Ген. паспорт на тромбофилию — советы врачей на каждый день

Тромбофилия — врождённое или приобретённое патологическое состояние, которое характеризуется нарушением свёртываемости крови и увеличением риска образования тромбов. Она отличается длительностью течения и внезапными осложнениями в виде формирования тромба в вене, его фиксацией к стенке с развитием воспалительных процессов (флеботромбоз) или закупорки кровеносных сосудов тромбом (тромбоэмболия). Такие состояния несут опасность для здоровья и жизни пациента и требуют оказания профессиональной медицинской помощи.

В то же время стоит отметить, что тромбофилия далеко не всегда может привести к осложнениям в виде тромбоза или тромбоэмболии — тем не менее, риск их возникновения при этой патологии существенно повышается.

Причины

Последние десятилетия отмечается рост количества пациентов, которые страдают от врождённых и приобретённых форм тромбофилии. Учёные объясняют это следующими факторами:

  • ухудшение экологической ситуации в мире;
  • «старение» населения;
  • несвоевременное обращение за профессиональной медицинской помощью.

В ЦЭЛТ вы можете получить консультацию специалиста-флеболога.

  • Первичная консультация — 2 700
  • Повторная консультация — 1 800

Записаться на прием

Разделение на генетическую и приобретённую тромбофилию осуществляется на основании причины возникновения заболевания. Так, генетическая тромбофилия является результатом особенностей строения некоторых генов, которые приводят к нарушениям в работе системы свёртываемости крови. Чаще всего встречаются следующие наследственные тромбофилии:

  • полиморфизм (Лейденская мутация) V фактора свёртываемости крови;
  • полиморфизм в гене протромбина ІІ фактора свёртываемости крови;
  • дефицит протеина S;
  • дефицит протеина C;
  • дефицит антитромбина.

Они возникают вследствие:

  • повышенного уровня липопротеидов в крови;
  • нехватки антитромбина III;
  • недостатка протромбинов S и С;
  • талассемии;
  • мутации генов фактора V;
  • мутации протромбина.

В отличие от врождённой тромбофилии, приобретённые формы развиваются на фоне других заболеваний, в том числе и онкологических, а также при приёме некоторых лекарств. Принято выделять следующие причины:

  • длительная катетеризация вен;
  • пороки сердца;
  • раковые опухоли, лечение которых предусматривает массивную химиотерапию;
  • аутоиммунные заболевания;
  • обезвоживание организма, сопровождающееся увеличением количества эритроцитов.

Клинические проявления тромбофилии

Заболевание протекает бессимптомно, поэтому нередко больные даже не подозревают о том, что страдают этим заболеванием. Из-за отсутствия симптомов тромбофилии, заболевание может резко проявиться в виде тромбоза глубоких вен с присущими этому заболеванию отёком и болью в ногах, синюшностью кожных покровов и лёгочной эмболией.

Диагностика тромбофилии

Ген. паспорт на тромбофилию - советы врачей на каждый день

Диагностика данного заболевания требует проведения лабораторных исследований. Как правило, обследование на наличие тромбофилии проводят в следующих случаях:

  • наличие данного заболевания у родственников;
  • эпизод тромбоза глубоких вен (ТГВ) или тромбоэмболии лёгочной артерии в молодом возрасте при отсутствии состояний, которые провоцируют развитие осложнений;
  • рецидивы (ТГВ);
  • тромбофлебит здоровых поверхностных вен;
  • 2 или 3 непоследовательных аборта на любом сроке беременности, потеря плода на сроке беременности более 20-ти недель.

Лечение

Ген. паспорт на тромбофилию - советы врачей на каждый день

Лечение тромбофилии назначается индивидуально при обязательном участии гематолога и напрямую зависит от факторов, которые привели к появлению этого заболевания. Оно направлено на борьбу с тромбозами и терапию основного заболевания.

Консервативные методы лечения предусматривают комплексный подход, при котором особое внимание уделяется устранению причины возникновения патологии. Помимо этого применяется общая схема лечения и профилактики тромбоза.

Это обусловлено тем, что специфической терапии для лечения тромбофилии не существует. Лечение заключается в следующем:

  • Назначение диеты, при которой ограничивают потребление жирной и жареной пищи и полностью исключают продукты с высоким содержанием холестерина;
  • Приём лекарственных препаратов, угнетающих агрегацию тромбоцитов («Аспирин», «Курантил»), антикоагулянтов («Варфарин»), средств, оказывающих укрепляющее действие на сосудистые стенки («Папаверин», «Трентал»);
  • Применение средств народной медицины: свежевыжатого сока винограда, клюквенного чая, настойки семян японской софоры.

Лечение тромбофилии, возникшей вследствие дефицита факторов свёртывания и антитромбина III, предусматривает переливание больших объёмов плазмы, которые сочетают со введением в кровь «Гепарина».

Врождённая тромбофилия, возникающая из-за нехватки антитромбина III требует применения заместительной терапии: введение в кровь препаратов с антитромбином III через три часа после введения «Гепарина».

Лечение лёгких форм тромбофилии осуществляется путём подкожного введения лиофилизированной плазмы и «Гепарина» по 4 раза в сутки. Неплохих результатов позволяет добиться внутривенное введение антитромбина ІІІ.

При тяжёлых формах заболевания применяют антикоагулянты прямого действия, которые комбинируют с фибринолитическими средствами. Такое лечение даёт особенно хорошие результаты при введении препарата на уровне поражённого сосуда.

Наши услуги в флебологии

Администрация АО «ЦЭЛТ» регулярно обновляет размещенный на сайте клиники прейскурант. Однако во избежание возможных недоразумений, просим вас уточнять стоимость услуг по телефону: +7 (495) 788 33 88

Тромбофилия

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Тромбофилия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.

Определение

Тромбофилия – наследственные или приобретенные состояния, которые характеризуются чрезмерной склонностью организма к образованию тромбов в кровеносных сосудах. Под тромбообразованием понимают формирование сгустков крови в местах повреждения сосудистой стенки. Это физиологический процесс, который препятствует истечению крови в местах повреждений сосуда. Ген. паспорт на тромбофилию - советы врачей на каждый день

Причины появления тромбофилии

Поддержание крови в жидком состоянии и остановка кровотечения при повреждении сосуда реализуется посредством взаимодействия свертывающей, противосвертывающей и фибринолитической систем, имеющих множество составляющих. В норме наблюдается равновесие, обеспечивающее жидкое состояние крови при неповрежденной сосудистой стенке, образование тромба при ее повреждении и последующее его растворение (фибринолиз). В организме существует большое количество факторов свертывания, последовательно активирующихся при необходимости. Таким образом, основной причиной тромбофилии становится дисбаланс свертывающих и противосвертывающих факторов крови, когда образование тромбов в сосудах происходит независимо от повреждения сосудистой стенки, а организм не может самостоятельно растворить их.

Классификация тромбофилии

В зависимости от этиологии (причины) тромбофилии подразделяются на две большие группы: врожденные (первичные) и приобретенные (вторичные).

К врожденным относят различные генетические дефекты, которые обуславливают предрасположенность организма к тромбозам.

В этом случае риск патологического образования тромбов увеличивается при появлении дополнительных факторов тромбообразования (например, во время беременности и родов, у пациентов с выраженным ожирением, а также после травм, ожогов, длительной иммобилизации – неподвижности и др.).

Существуют подтвержденные данные о связи врожденной тромбофилии с дефицитом антитромбина III, протеина С и S, АПС-резистентностью, гомоцистинурией.

Приобретенная тромбофилия может быть связана с различными инфекционными, онкологическими заболеваниями.

Самой частой приобретенной тромбофилией иммунного генеза является антифосфолипидный синдром, возникающий при различных аутоиммунных и инфекционных заболеваниях и связанный с выработкой в организме определенных белков, т. н. антифосфолипидных антител. Синдром проявляется тромбозами вен и/или артерий, снижением числа тромбоцитов (тромбоцитопенией) и акушерско-гинекологической патологией – чаще всего привычным невынашиванием беременности. Тромбофилия может быть одним из проявлений так называемого нефротического синдрома. При этом заболевании, наряду со снижением уровня альбумина в крови, выраженными отеками и повышением холестерина, имеется склонность к избыточному тромбообразованию.

Ряд заболеваний крови – истинная полицитемия, пароксизмальная ночная гемоглобинурия также могут проявляться образованием тромбов.

Ситуационная тромбофилия регистрируется при травмах, хирургических вмешательствах, особенно ортопедических, химиотерапии, приеме оральных контрацептивов, гормонально-заместительной терапии. В зависимости от локализации различают тромбозы артериальные (в артериях), микроциркуляторные (в капиллярном русле), венозные (в венах), смешанные (с поражением различных типов сосудов).

Симптомы тромбофилии

Клинические проявления тромбофилии различаются в зависимости от локализации тромбов. Для венозных тромбозов, когда закупоривается сосуд, возвращающий кровь к сердцу, характерно нарушение оттока крови от органа, отеки, повышение кожной температуры в области тромбоза, чувство распирания, умеренной интенсивности давящая боль. Часто поражаются поверхностные или глубокие вены нижних конечностей. Поражение может быть односторонним. Ген. паспорт на тромбофилию - советы врачей на каждый день

Клинические проявления тромбоза артерий головного мозга во многом зависят от локализации и диаметра пораженного сосуда, обратимости изменений, то есть от времени начала активной терапии. При инсульте наблюдается интенсивная головная боль, головокружение, нарушение сознания, речи, чувствительные и двигательные расстройства – онемение, слабость в руке или ноге с одной стороны.

Если предприняты незамедлительные меры по растворению тромба (тромболизис), человек может полностью восстановиться. Классической картиной при инфаркте миокарда являются интенсивные давящие боли за грудиной, иногда с иррадиацией в левую лопатку, левую руку; возможны резкая слабость, тошнота, рвота, страх смерти. При проведении тромболизиса возможен регресс симптоматики. Если же своевременное лечение не было проведено – участок сердечной мышцы замещается соединительной тканью (образуется рубец), он выключается из эффективного сокращения, из-за чего человек может хуже переносить физические нагрузки, могут появляться одышка, отеки нижних конечностей, как проявление сердечной недостаточности.

Диагностика тромбофилии

Диагноз подтверждается лабораторными и инструментальными методами. Основа диагностики – различные анализы крови.

Исследуют клинический анализ крови, отдельные параметры биохимического анализа крови – общий белок, альбумин, общий холестерин, креатинин и др.

Общий белок (в крови) (Protein total)

Синонимы: Общий белок сыворотки крови; Общий сывороточный белок. 
Total Protein; Serum Тotal Protein; Total Serum Protein; TProt; ТР.  Краткая характеристика определяемого вещества Общий белок 
Сыворотка крови (плазма крови, лишенная фибриногена) содержит множество белков, выполняющих разнообразны…

315 руб

Альбумин (в крови) (Albumin)

Синонимы: Человеческий сывороточный альбумин; ЧСА; Альбумин плазмы; Human Serum Albumin; ALB.  Краткая характеристика исследуемого вещества Альбумин  Альбумин – это протеин, состоящий из 585 аминокислот и имеющий молекулярную массу 66,6-70 кДа.  Альбумин составляет 40-60% от о…

Читайте также:  Воспаление в желудке после резекции - советы врачей на каждый день

365 руб

Холестерин общий (холестерин, Cholesterol total)

Синонимы: Холестерол, холестерин. Blood cholesterol, Cholesterol, Chol, Cholesterol total. Краткая характеристика определяемого вещества Холестерин общий Около 80% всего холестерина синтезируется организмом человека (печенью, кишечником, почками, надпочечниками, половыми железами), о…

310 руб

Креатинин (в крови) (Creatinine)

Синонимы: Сывороточный креатинин; Креатинин сыворотки (с расчетом СКФ); 1-метилгликоциамидин.  Creatinine; Creat; Cre; Blood creatinine; Serum creatinine; Serum Creat.  Краткое описание определяемого аналита Креатинин  Азотистый метаболит, конечный продукт превра…

310 руб

Исследуется гемостазиограмма (коагулограмма), включающая определение протромбина (протромбиновое время, протромбин, МНО), фибриногена, АЧТВ, тромбинового времени. Может быть назначена и гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная, которая дополнительно включает антитромбин III, Д-димер, плазминоген. Гемостазиограмма (коагулограмма), скрининг

Синонимы: Гемостазиограмма, коагулограмма. Coagulation studies (coagulation profile, coag panel, coagulogram).  Краткая характеристика исследования «Гемостазиограмма (коагулограмма), скрининг»
Включает следующие показатели:  Протромбин (протромбиновое время, протромбин (по Квику), МН…

1 360 руб

Гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная

Синонимы: Гемостазиограмма.  Coagulation studies (coagulation profile, coag panel, coagulogram).  Краткая характеристика исследования «Гемостазиограмма (коагулограмма) расширенная»  Коагуляционное звено гемостаза:  Протромбин (протромбиновое время, протромбин (по Квику)…

3 790 руб

Генетический анализ: сокращенная панель или расширенная панель. Может быть назначено расширенное исследование генов системы гемостаза. Есть комплекс анализов «Привычное невынашивание беременности (в т.ч. склонность к тромбозу при беременности: расширенная панель).

2 765 руб

Тромбозы: расширенная панель

Генетические факторы риска тромбоза и повышения уровня гомоцистеина. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла. F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581).

8 090 руб

Расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом- генетиком)

Расширенное исследование генов системы гемостаза: F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 Комплексное исследование генетических факторов риска развития нарушений в системе свертывания крови и фолатном цикле.   Различные изменения в генах системы гемостаза и цикла обме…

13 000 руб

Для подтверждения антифосфолипидного синдрома используют определение в крови уровня антител к фосфолипидам — антител к кардиолипину IgG, IgM; антител к β-2-гликопротеину 1; повторная оценка содержания волчаночного антикоагулянта. Антитела к кардиолипину IgG (Anticardiolipin IgG, aCL IgG)

Скрининговый тест, использующийся в диагностике антифосфолипидного синдрома. См. также тесты: антифосфолипидные антитела (общие) IgG/IgM — № 137/138; волчаночный антикоагулянт — № 190; антитела к кардиолипину скрининг IgA+IgG+IgM — № 967, антитела к кардиолипину IgA — № 968; антитела к фосф…

1 120 руб

Антитела к кардиолипину, IgM (Cardiolipin Antibody, IgM)

Антитела к кардиолипину, IgG и/или IgM выявляют у большинства пациентов с антифосфолипидным синдромом, эти лабораторные тесты включены в лабораторные критерии АФС наряду с волчаночным антикоагулянтом и антителами к бета-2-гликопротеину 1 (см. таблицу классификационных критериев АФС). Выявление антит…

1 120 руб

Антитела к бета-2-гликопротеину 1, суммарные IgG, IgA, IgM (антитела к β2 -гликопротеину 1, anti-β2-glycoprotein 1 antibodies, anti- β2-GР1, total)

Кардиолипиновые антитела, характерные для антифосфолипидного синдрома, для связывания с кардиолипином требуют присутствия белкового кофактора. Бета-2-гликопротеин 1 является таким белковым кофактором, образуя на поверхности анионных фосфолипидов неоантиген, который распознается бета-2-гликопротеин 1…

1 155 руб

Волчаночный антикоагулянт (ВА, Lupus anticoagulants, LA)

Синонимы: Аутоантитела (IgG) против фосфолипидов;  Lupus anticoagulant panel; Lupus inhibitor; LA sensitive PTT; PTT-LA; Dilute Russell viper venom test; DRVVT; Modified Russell viper venom tes; MRVVT.  Краткая характеристика теста «Волчаночный антикоагулянт»  Волчаночный ант…

1 090 руб

В отдельных случаях может понадобиться определение онкомаркеров и некоторых инфекционных агентов.

Инструментальная диагностика.

С помощью УЗИ сосудов определяют локализацию тромбоза, размер и характер тромба – окклюзирующий (полностью перекрывающий просвет сосуда) или неокклюзирующий, флотирующий (плавающий) и создающий угрозу тромбоэмболии при отрыве, или нефлотирующий. Широко применяется ангиография – рентгеновское исследование (рентгенография, КТ) или МРТ с контрастированием сосудов, в частности при ТЭЛА, ишемических инсультах. Эти методики необходимы не только в диагностике, но и при хирургическом лечении тромбозов. Реже используются радиоизотопные методы; так, например, сцинтиграфия легких помогает верифицировать различные варианты ТЭЛА (тромбоэмболии легочной артерии).

К каким врачам обращаться

Заподозрить тромбоз может врач любой специальности. Обследованием и лечением занимаются врачи- терапевты, гематологи, хирурги.

  • Лечение тромбофилии
  • Тактика лечения во многом зависит от причины тромбофилического состояния.
  • Так, ведение пациентов с врожденной тромбофилией может отличаться от схемы терапии пациентов с ситуационным гиперкоагуляционным состоянием.
  • Осложнения
  • Профилактика тромбозов

Чаще всего пациенты с тромбозами нуждаются в госпитализации в специализированный стационар. Проводится лечение антикоагулянтами – препаратами, угнетающими процесс свертывания крови и тем самым препятствующими образованию тромбов. В лечении тромбозов могут использоваться также антиагреганты – препараты, препятствующие склеиванию тромбоцитов и эритроцитов и уменьшающие их прилипание к стенке сосуда, улучшающие текучесть крови. В ряде случаев в терапии тромбозов применяют малообъемные плазмаферезы (удаляется 300–350 мл плазмы с возмещением плазмопотери физраствором). Целью терапии тромбозов является максимально возможное лизирование (растворение) тромбов. Длительность терапии тромбоза составляет, как правило, не менее 2–3 недель, а при необходимости – до 6–12 месяцев. В ряде случаев при тромбозах может быть использовано хирургическое лечение. Так, например, при тромбозах глубоких вен нижних конечностей проводится тромбэктомия – удаление тромба: открытая или эндоваскулярная операция. Принцип эндоваскулярного вмешательства заключается в следующем: после диагностической ангиографии через небольшой разрез или прокол стенки сосуда в его просвет вводятся катетеры и проводники и выполняется манипуляция в проблемной зоне. Вмешательство проводится под местной анестезией, под рентгенологическим контролем. Для профилактики ТЭЛА при помощи эндоваскулярной методики может быть установлен кава-фильтр – т.н. ловушка для тромбов. При тромбозе глубоких вен грозным осложнением является тромбоэмболия легочной артерии, когда оторвавшийся кусочек тромба с кровотоком перемещается из вен нижней конечности в артерии легких и закупоривает их просвет. В результате появляется резкая боль в груди, внезапная одышка, синюшность (цианоз) лица и верхней части туловища, кашель, кровохарканье, возможна потеря сознания. Локальные тромбозы в артериях головного мозга могут приводить к развитию ишемических инсультов головного мозга (острому нарушению мозгового кровообращения), в артериях сердца — к инфаркту миокарда. Пациентам со склонностью к тромбозам рекомендуется избегать физического перенапряжения, травм. Рекомендуется соблюдать питьевой режим, предполагающие ежедневное потребление достаточного количества жидкости; ношение компрессионного трикотажа; из рациона питания следует исключить орехи, зеленый чай, шпинат, листовой салат, печень.

Профилактика тромбозов осуществляется препаратами из группы антикоагулянтов. При тяжелых тромбофилиях профилактика тромбозов проводится в течение всей жизни.

Во время хирургических операций у данной группы пациентов особое внимание уделяется профилактике тромботических осложнений: антикоагулянты используют до и после операции. Ранняя активизация больных в послеоперационном периоде и ношение компрессионного трикотажа обязательны.

Источники:

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

[42-010] Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)

9320 руб.

Комплексный генетический анализ, который позволяет определить риск тромбофилии. Он представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови, тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному тромбообразованию.

  • Какой биоматериал можно использовать для исследования?
  • Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.
  • Как правильно подготовиться к исследованию?
  • Подготовки не требуется.
  • Подробнее об исследовании

В результате различных патологических процессов в сосудах могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток.

Это самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии – повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными генетическими дефектами.

Она может приводить к развитию артериальных и венозных тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда, ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.

В систему гемостаза входят факторы свертывающей и противосвертывающей систем крови. В нормальном состоянии они находятся в равновесии и обеспечивают физиологические свойства крови, не допуская повышенного тромбообразования или, наоборот, кровоточивости. Но при воздействии внешних или внутренних факторов это равновесие может нарушаться.

В развитии наследственной тромбофилии, как правило, принимают участие гены факторов свертывания крови и фибринолиза, а также гены ферментов, контролирующих обмен фолиевой кислоты. Нарушения в этом обмене могут привести к тромботическим и атеросклеротическим поражениям сосудов (через повышение уровня гомоцистеина в крови).

Наиболее значимым нарушением, ведущим к тромбофилии, является мутация в гене фактора свертываемости 5 (F5), ее еще называют Лейденской. Она проявляется устойчивостью фактора 5 к активированному протеину С и увеличением скорости образования тромбина, в результате чего и происходит усиление процессов свертываемости крови.

Также важную роль в развитии тромбофилии играет мутация в гене протромбина (F2), связанная с повышением уровня синтеза данного фактора свертываемости. При наличии этих мутаций риск тромбозов значительно возрастает, особенно за счет провоцирующих факторов: приема оральных контрацептивов, избыточного веса, гиподинамии и т. д.

У носительниц таких мутаций высока вероятность неблагоприятного течения беременности, например невынашивания беременности, задержки внутриутробного развития плода.

Предрасположенность к тромбозам может быть также обусловлена мутацией гена FGB, кодирующего бета-субъединицу фибриногена (генетический маркер FGB (-455GA). Результатом является повышение синтеза фибриногена, вследствие чего возрастает риск периферического и коронарного тромбоза, риск тромбоэмболических осложнений во время беременности, при родах и в послеродовом периоде.

Читайте также:  Спазм в горле - советы врачей на каждый день

Среди факторов, повышающих риск развития тромбоза, очень важны гены тромбоцитарных рецепторов. В данном исследовании проводится анализ генетического маркера гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2 807 C>T) и фибриногену (ITGB3 1565T>C).

При дефекте гена рецептора к коллагену усиливается прилипание тромбоцитов к эндотелию сосудов и к друг к другу, что ведет к повышенному тромбообразованию. При анализе генетического маркера ITGB3 1565T>C возможно выявить эффективность или неэффективность антиагрегантной терапии аспирином.

При нарушениях, обусловленных мутациями в этих генах, повышается риск тромбозов, инфаркта миокарда, ишемического инсульта.

С тромбофилией могут быть связаны не только нарушения свертывающей системы крови, но и мутации генов фибринолитической системы. Генетический маркер SERPINE1 (-675 5G>4G) – ингибитор активатора плазминогена – основного компонента антисвертывающей системы крови.

Неблагоприятный вариант этого маркера приводит к ослаблению фибринолитической активности крови и, как следствие, повышает риск сосудистых осложнений, различных тромбоэмболий.

 Мутация гена SERPINE1 также отмечается при некоторых осложнениях беременности (невынашивание беременности, задержка развития плода).

Кроме мутаций факторов свертывающей и противосвертывающей систем, как значимую причину тромбофилии рассматривают повышенный уровень гомоцистеина. При чрезмерном накоплении он оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов, поражает сосудистую стенку.

В месте повреждения образуются тромбы, там же может осесть избыточный холестерин. Эти процессы приводят к закупориванию сосудов. Избыточное содержание гомоцистеина (гипергомоцистеинемия) увеличивает вероятность развития тромбозов в кровеносных сосудах (как в артериях, так и в венах).

Одной из причин повышения уровня гомоцистеина является снижение активности ферментов, обеспечивающих его обмен (в исследование включен ген MTHFR).

Помимо генетического риска развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней заболеваний, наличие изменений в данном гене позволяет определить предрасположенность и к неблагоприятному течению беременности (фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки и другим осложнениям для плода).

При изменениях в фолатном цикле в качестве профилактики назначаются фолиевая кислота и витамины В6, В12. Продолжительность терапии и дозировка препаратов может определяться на основании генотипа, уровня гомоцистеина и особенностей сопутствующих факторов риска у пациента.

Заподозрить наследственную предрасположенность к тромбофилии возможно при семейной и/или личной истории тромботических заболеваний (тромбоз глубоких вен, варикозная болезнь и др.) и также в акушерской практике – при тромбоэмболических осложнениях у женщин во время беременности, в послеродовом периоде.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить генетический риск тробофилии. Зная о генетической предрасположенности можно предотвратить своевременными профилактическими мероприятиями развитие сердечно-сосудистых нарушений..

Факторы риска развития тромбофилии:

  • постельный режим (более 3 суток), длительная иммобилизация, долгие статические нагрузки, в том числе связанные с работой, малоподвижный образ жизни;
  • применение пероральных контрацептивов, содержащих эстрогены;
  • избыточная масса тела;
  • венозные тромбоэмболические осложнения в анамнезе;
  • катетер в центральной вене;
  • обезвоживание;
  • хирургические вмешательства;
  • травма;
  • курение;
  • онкологические заболевания;
  • беременность;
  • сопутствующие сердечно-сосудистые заболевания, злокачественные новообразования.

Когда назначается исследование?

  • При наличии тромбоэмболии в семейном анамнезе.
  • При наличии тромбоза в анамнезе.
  • При тромбозе в возрасте до 50 лет, повторных тромбозах.
  • В случае тромбоза в любом возрасте в сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга, портальных вен).
  • При тромбозе без очевидных факторов риска в возрасте старше 50 лет.
  • В случае применения гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были тромбозы или наследственная тромбофилия.
  • При осложненном акушерском анамнезе (невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.).
  • При планировании беременности женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й степени родства).
  • При таких условиях высокого риска, как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные статические нагрузки, малоподвижный образ жизни.
  • При сердечно-сосудистых заболеваниях в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).
  • При оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными новообразованиями.
  1. Что означают результаты?
  2. По результатам комплексного исследования 10 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии, спрогнозировать развитие таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений, связанных с нарушением гемостаза,  при беременности, выбрать направления оптимальной профилактики, а при уже имеющихся клинических проявлениях детально разобраться в их причинах.
  3. Генетические маркеры
  4. Также рекомендуется
  5. Литература



  • Venous thromboembolism, thrombophilia, antithrombotic therapy, and pregnancy. American College of Chest Physicians evidence-based clinical practice guidelines 8th edition. American College of Chest Physicians – Medical Specialty Society. 2001 January.
  • Gohil R. et al., The genetics of venous thromboembolism. A meta-analysis involving ~120,000 cases and 180,000 controls., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]
  • Tsantes AE, et al. Association between the plasminogen activator inhibitor-1 4G/5G polymorphism and venous thrombosis. A meta-analysis. Thromb Haemost 2007 Jun;97(6):907-13. [PMID: 17549286]

Анализы в KDL. Генетический риск нарушений системы свертывания

Данное исследование представляет собой выявление полиморфизмов в генах, связанных с наследственной тромбофилией и другими нарушениями системы свертывания крови. Тромбофилия – это повышенная склонность к случайному (без видимых причин) тромбозу глубоких вен и тромбоэмболическим осложнениям.

Тромбоз может возникнуть при нарушениях кровообращения (застой крови), повышенной способности крови образовывать тромбы (гиперкоагуляции), повреждениях сосудистой стенки и при сочетании этих факторов.

Гиперкоагуляция может быть обусловлена наличием генетической предрасположенности к тромбофилии (наиболее часто встречаются полиморфизмы в генах F2 и F5), которую позволяет выявить этот анализ.

В каких случаях обычно назначают исследование?

Анализ рекомендован следующим категориям пациентов:

  • пациенты с семейной историей тромбофилии и других венозных осложнений
  • пациенты с наличием в семейной истории сердечно- сосудистых событий (инфарктов и инсультов) у близких родственников в возрасте до 50 лет
  • женщины, планирующие прием комбинированных
  • пациенты с тромбозами любой локализации в возрасте до 50 лет, даже при наличии предрасполагающих факторов
  • пациенты с тромбозами необычных мест (тромбоз мозговых синусов, мезентериальные, печеночные вены)
  • пациенты с хроническими заболеваниями вен, в частности с тромбофлебитами
  • женщины, планирующие прием комбинированных оральных контрацептивов
  • женщины, планирующие гормональную заместительную терапию
  • женщины с привычным невынашиванием беременности.

Что именно определяется в процессе анализа?

В данном исследовании выявляются полиморфизмы следующих генов:

  • F2 — ген протромбина.
  • F5 – ген фактора V свертывания крови.
  • F7 – ген проконвертина.
  • F13A1 – ген, кодирующий A-субъединицу XIII фактора свертывания.
  • FGB – ген, кодирующий бета- субъединицу фибриногена.
  • ITGA2 – ген, кодирующий тромбоцитарный гликопротеин Iа.
  • ITGB3 – ген, кодирующий белок интегрин бета- 3, являющийся компонентом тромбоцитарного гликопротеина IIb/IIIа.
  • SERPINE1 (PAI-I)– ген ингибитора активатора плазминогена 1 типа.

Что означают результаты теста?

В качестве заключения выдается генетическая карта здоровья, составленная профессиональным врачом-генетиком нашей лаборатории.

В ней представлены результаты анализа с расшифровкой, дано подробное описание исследуемых полиморфизмов и их влияния на риски развития нарушений системы свертывания крови, сердечно-сосудистых заболеваний и патологий беременности, советы по проведению дополнительных исследований и подробные клинические рекомендации для лечащего врача.

Результаты анализа интерпретируются лечащим врачом. Опираясь на них, врач может скорректировать питание и образ жизни пациента, назначить лекарственные препараты и дополнительные исследования.

Сроки выполнения теста

Результат генетического исследования можно получить спустя 10-11 дней после взятия крови.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. Кровь можно сдавать не ранее, чем через 3 часа после приема пищи в течение дня, или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.

Выдается заключение в виде Генетической карты здоровья

Исследование входит в состав

Не нашли офиса рядом? Закажите услугу «Выезд на дом». подробнее

Сегодня работает до 19:30

пн-пт: 7:30-19:30 сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 19:30

пн-пт: 7:30-19:30 сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00 сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-16:30

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: ул. Верхняя Красносельская д. 34, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19).Приём ведётся пн-пт: 13:00 — 18:00, сб: 13:00 — 15:00, вс: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб, вс: 13:00.

Сегодня работает до 19:30

пн-пт: 7:30-19:30 сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: ул. Волгоградский пр-т, д. 145 к.2, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 — 18:00, cб: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.

Сегодня работает до 19:30

пн-пт: 7:30-19:30 сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: ул. Сущевская, д. 27, стр.2, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 — 18:00, сб: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.

Читайте также:  Как быть в такой ситуации? - советы врачей на каждый день

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00 сб: 7:00-20:00

вс: 7:00-20:00

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: ул. Гиляровского, д. 65, п.8 , можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 — 18:00, сб: 14:00 — 18:30, вс: 14:00 — 18:30. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб:14:00, вс: 14:00.

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00 сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00 сб: 7:00-17:00

вс: 7:00-15:00

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00
сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 20:00

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 07:00-20:00 сб: 07:30-19:30

вс: 07:30-19:30

Сегодня работает до 19:30

пн-пт: 7:30-19:30 сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: Новоясеневский пр-т, д. 9 можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00-18:00, сб: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.

пн-пт: 7:00-19:00 сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 20:00

пн-пт: 7:00-20:00 сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Уважаемые пациенты! с 20.05.2021г. В медицинском офисе: ул. Осенний бульвар д.15 можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00-18:30, сб: 13:00- 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт в 14:30, сб в 13:00.

Сегодня работает до 19:30

пн-пт: 7:30-19:30 сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

Сегодня работает до 19:30

пн-пт: 7:30-19:30 сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-14:30

пн-пт: 7:00-19:00 сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

пн-пт: 7:00-19:00 сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

пн-пт: 7:00-19:00 сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

пн-пт: 7:00-19:00 сб: 7:30-16:00

вс: 7:30-13:30

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: г. Краснознаменск, ул. Парковая, д. 1Б можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 — 18:00, сб: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.

пн-пт: 7:00-19:00 сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: г. Подольск, Революционный пр-т, д. 17 можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 — 18:00, сб: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.

пн-пт: 7:00-19:00 сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Уважаемые клиенты! 03.06.2021 г. медицинский офис Химки, Юбилейный пр-т, д. 60 работает до 10:00. Приносим свои извинения за доставленные неудобства.

пн-пт: 7:00-19:00 сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: г. Мытищи, ул. Летная, д. 21 можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 — 18:00, сб: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.

пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

пн-пт: 7:00-19:00 сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: г. Реутов, ул. Южная, д.10 можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 — 18:00, сб: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.

пн-пт: 7:00-19:00
сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

пн-пт: 7:00-19:00 сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: г. Котельники, 2-й Покровский проезд д. 12 можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 — 18:00, сб: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.

Сегодня работает до 19:30

пн-пт: 7:30-19:30 сб: 07:30-16:30

вс:07:30-16:30

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: ул. Никулинская, д. 27, к.1, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 — 18:00, сб: 13:00 — 15:00, вс: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00, вс: 13:00.

пн-пт 7:30-18:30 сб. 7:30-14:30

вс. 7:30 — 13:30

пн-пт: 7:00-19:00 сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-14:30

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: г. Можайск, ул. Мира, д.9, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 — 18:00, сб: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.

Сегодня работает до 19:30

пн-пт: 07:30-19:30 сб:07:30-16:30

вс: 07:30-14:30

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: ул. Скобелевская, д.5, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 — 18:00, сб: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.

Сегодня работает до 19:30

пн-пт: 7:30-19:30 сб: 7:30-16:30

вс: 7:30-16:30

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: пр-т Вернадского, д. 9/10, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 — 18:00, сб: 13:00 — 15:00, вс: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб:13:00, вс: 13:00.

Сегодня работает до 19:30

пн-пт: 07:30-19:30 сб: 07:30-16:30

вс: 07:30-14:30

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: ул. Грина, д.36, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 — 18:00, сб: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.

Сегодня работает до 19:30

пн-пт: 7:30-19:30 сб: 7:30-16:30

вс:7:30-16:30

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: ул. Митинская, дом 48, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 — 18:00, сб, вс: 13:00 — 15:00. Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб, вс: 13:00.

пн-пт: 7:00-19:00 сб: 7:30-15:30

вс: 7:30-13:30

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: г. Щелково, ул. Парковая, д. 9, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 — 18:00, сб: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.

пн-пт: 07:00-19:00 сб: 07:30-15:30

вс: 07:30-13:30

Уважаемые пациенты! В медицинском офисе: п. Коммунарка, ул. А. Монаховой, д. 23, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 — 18:00, сб: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.

Сегодня работает до 19:30

пн-пт: 07:30-19:30 сб: 07:30-16:30

вс: 07:30-14:30

Уважаемые пациенты! В медицинском офисе: ул. Профсоюзная, д. 58 корп. 4, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 — 18:00, сб: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.

Сегодня работает до 19:30

пн-пт: 07:30-19:30 сб: 07:30-16:30

вс: 07:30-14:30

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: пр-т Мичуринский, д.9, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 14:00 — 18:00, сб: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 14:00, сб: 13:00.

Сегодня работает до 19:30

пн-пт: 07:30-19:30 сб: 07:30-16:30

вс: 07:30-14:30

пн-пт 7:30-18:00 сб. 07:30-16:00

вс выходной

Уважаемые клиенты! В медицинском офисе: г. Красногорск, Красногорский б-р, д. 26, можно сдать мазок из носоглотки и ротоглотки ПЦР РНК SARS-Cov-2 (Сovid — 19). Приём ведётся пн-пт: 13:30 — 16:30, сб: 13:00 — 15:00. Внимание! Прием пациентов на другие виды исследований и выдача результатов прекращается пн-пт: 13:30, сб: 13:00.

пн-пт: 7:30-14:30 сб: 7:30-13:30

вс: выходной

пн-пт: 07:30-14:30 сб: 07:30-13:30

вс: выходной

пн-пт 07:30-14:30 сб 07:30-13:30

вс выходной

пн-пт 07:30-14:30 сб 07:30-13:30,

вс выходной

Скоро открытие медицинского офиса г.Химки, пр-т Ленинский, д. 1 к. 1

пн-пт: 07:30-14:30 сб: 07:30-13:30

вс: выходной

Скоро открытие медицинского офиса г.Химки, ул. Молодежная, д. 64

пн-пт: 07:30-14:30 сб: 07:30-13:30

вс: выходной

пн-пт: 07:30-14:30 сб: 07:30-13:30

вс: выходной

Оставьте первый комментарий

Оставить комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.


*