Пролабирование миндалин мозжечка — советы врачей на каждый день

Аномалия Киари (синдром Арнольда-Киари) — заболевание, при котором структуры головного мозга, расположенные в задней черепной ямке, опущены в каудальном направлении и выходят через большое затылочное отверстие. В зависимости от типа аномалия Киари может проявляться головной болью в затылке, болью в шейном отделе, головокружением, нистагмом, обмороками, дизартрией, мозжечковой атаксией, парезом гортани, снижением слуха и ушным шумом, нарушением зрения, дисфагией, дыхательными апноэ, стридором, расстройствами чувствительности, гипотрофией мышц и тетрапарезом. Аномалия Киари диагностируется путем проведения МРТ головного мозга, шейного и грудного отделов позвоночника. Аномалия Киари, сопровождающаяся стойким болевым синдромом или неврологическим дефицитом, подлежит хирургическому лечению (декомпрессия задней черепной ямки или шунтирующие операции).

В области соединения черепа с позвоночным столбом находится большое затылочное отверстие, на уровне которого ствол головного мозга переходит в спинной мозг. Выше этого отверстия локализуется задняя черепная ямка. В ней расположен мост, продолговатый мозг и мозжечок.

Аномалия Киари связана с выходом части анатомических структур задней черепной ямки в просвет большого затылочного отверстия. При этом происходит сдавление находящихся в этой области структур продолговатого и спинного мозга, а также нарушение оттока цереброспинальной жидкости из головного мозга, приводящее к гидроцефалии.

Вместе с платибазией, ассимиляцией атланта и др. аномалия Киари относится к врожденным порокам развития краниовертебрального перехода.

Аномалия Киари встречается по различным данным у 3-8 человек на 100 тысяч населения. В зависимости от типа аномалия Киари может диагностироваться в первые дни после рождения ребенка или стать неожиданной находкой у взрослого пациента. В 80% случаев аномалия Киари сочетается с сирингомиелией.

Аномалия Киари

До сих пор аномалия Киари остается заболеванием, об этиологии которого в неврологии нет единого мнения.

Ряд авторов считает, что аномалия Киари связана с уменьшенным размером задней черепной ямки, приводящим к тому, что по мере роста расположенных в ней структур они начинают выходить через затылочное отверстие.

Другие исследователи предполагают, что аномалия Киари развивается в результате увеличенных размеров головного мозга, который при этом как бы выталкивает содержимое задней черепной ямки через затылочное отверстие.

Спровоцировать переход незначительно выраженной аномалии в выраженную клиническую форму может гидроцефалия, при которой за счет увеличения желудочков увеличивается общий объем мозга.

Поскольку аномалия Киари наряду с дисплазией костных структур краниовертебрального перехода сопровождается недоразвитием связочного аппарата этой области, любая черепно-мозговая травма может приводить к усугублению вклинения миндалин мозжечка в затылочное отверстие с манифестацией клинической картины заболевания.

Аномалия Киари подразделяется на 4 типа:

• Аномалия Киари I характеризуется опущением миндалин мозжечка ниже большого затылочного отверстия. Обычно она проявляется у подростков или во взрослом возрасте. Зачастую сопровождается гидромиелией — скоплением цереброспинальной жидкости в центральном канале спинного мозга.
• Аномалия Киари II проявляется в первые дни после рождения. Кроме миндалин мозжечка при этой патологии через большое затылочное отверстие выходят также червь мозжечка, продолговатый мозг и IV желудочек. Аномалия Киари II типа намного чаще сочетается с гидромиелией, чем первый тип, и в подавляющем большинстве случаев связана с миеломенингоцеле — врожденной спинномозговой грыжей.
• Аномалия Киари III отличается тем, что опустившиеся через большое затылочное отверстие мозжечок и продолговатый мозг, располагаются в менингоцеле шейно-затылочной области.
• Аномалия Киари IV заключается в гипоплазии (недоразвитии) мозжечка и не сопровождается его смещением в каудальном направлении. Некоторые авторы относят эту аномалию к синдрому Денди-Уокера, при котором гипоплазия мозжечка сочетается с наличием врожденных кист задней черепной ямки и гидроцефалией.

Аномалия Киари II и Киари III часто наблюдается в комбинации с другими дисплазиями нервной системы: гетеротопией коры головного мозга, полимикрогирией, аномалиями мозолистого тела, кистами отверстия Можанди, перегибом сильвиевого водопровода, гипоплазией подкорковых структур, намета и серпа мозжечка.

Наиболее часто в клинической практике встречается аномалия Киари I типа. Она проявляется ликворногипертензионным, церебеллобульбарным и сирингомиелическим синдромами, а также поражением черепно-мозговых нервов. Обычно аномалия Киари I манифестирует в период полового созревания или уже во взрослом возрасте.

Для ликворногипертензионного синдрома, которым сопровождается аномалия Киари I, характерна головная боль в затылке и шейной области, усиливающаяся во время чихания, кашля, натуживания или напряжения мышц шеи.

Может наблюдаться рвота, не зависящая от приема пищи и ее характера. При осмотре пациентов с аномалией Киари выявляется повышенный тонус мышц шеи.

Среди мозжечковых нарушений наблюдаются нарушение речи (дизартрия), нистагм, мозжечковая атаксия.

Поражение ствола мозга, расположенных в нем ядер черепно-мозговых нервов и их корешков проявляются снижением остроты зрения, диплопией, расстройством глотания, снижением слуха по типу кохлеарного неврита, системным головокружением с иллюзией вращения окружающих предметов, ушным шумом, синдромом сонных апноэ, повторяющимися кратковременными потерями сознания, ортостатическим коллапсом.

Пациенты, у которых имеется аномалия Киари, отмечают усиление головокружения и ушного шума при поворотах головой. Поворот головы у таких больных может спровоцировать обморок. Может отмечаться атрофические изменения половины языка и парез гортани, сопровождающийся осиплостью голоса и затруднением дыхания.

Возможен тетрапарез с большим снижением мышечной силы в верхних конечностях, чем в нижних.

В случаях, когда аномалия Киари I сочетается с сирингомиелией, наблюдается сирингомиелический синдром: нарушения чувствительности по диссоциированному типу, онемения, мышечные гипотрофии, тазовые нарушения, нейроартропатии, исчезновение брюшных рефлексов. При этом некоторые авторы указывают на несоответствие размера и местонахождения сирингомиелической кисты распространенности расстройств чувствительности, степени выраженности парезов и мышечной гипотрофии.

Аномалия Киари II и Киари III имеют сходные клинические проявления, которые становятся заметны с первых минут жизни ребенка. Аномалия Киари II сопровождается шумным дыханием (врожденный стридор), периодами кратковременной остановки дыхания, двусторонним нейропатическим парезом гортани, нарушением глотания с забросом жидкой пищи в нос.

У новорожденных аномалия Киари II проявляется также нистагмом, повышением мышечного тонуса в верхних конечностях, цианозом кожных покровов, возникающим во время кормления. Двигательные расстройства могут быть выражены в различной степени и прогрессировать вплоть до тетраплегии.

Аномалия Киари III имеет более тяжелое течение и зачастую является не совместимым с жизнью нарушением развития плода.

Неврологический осмотр и стандартный перечень неврологических обследований (ЭЭГ, Эхо-ЭГ, РЭГ) не дают специфических данных, позволяющих установить диагноз «аномалия Киари». Как правило, они выявляют лишь признаки значительного повышения внутричерепного давления, т. е. гидроцефалию.

Рентгенография черепа выявляет только костные аномалии, которыми может сопровождаться аномалия Киари. Поэтому до внедрения в неврологическую практику томографических методов исследования диагностика этого заболевания представляла для невролога большие затруднения.

Теперь врачи имеют возможность поставить таким пациентам точный диагноз.

Следует отметить, что МСКТ и КТ головного мозга при хорошей визуализации костных структур краниовертебрального перехода не позволяют достаточно точно судить о мягкотканных образованиях задней черепной ямки.

Поэтому единственным достоверным методом диагностики аномалии Киари на сегодняшний день является магнитно-резонансная томография. Ее проведение требует обездвиженности пациента, поэтому у маленьких детей она проводится в состоянии медикаментозного сна.

Кроме МРТ головного мозга для выявления менингоцеле и сирингомиелических кист необходимо также проведение МРТ позвоночника, особенно его шейного и грудного отделов.

При этом проведение МРТ исследований должно быть направлено не только на диагностику аномалии Киари, но и на поиск других аномалий развития нервной системы, которые часто с ней сочетаются.

Бессимптомно протекающая аномалия Киари не нуждается в лечении. В случаях, когда аномалия Киари проявляется лишь наличием болей в шее и затылочной области, проводят консервативную терапию, включающую анальгетические, противовоспалительные и миорелаксирующие препараты.

Если аномалия Киари сопровождается неврологическими нарушениями (парезы, расстройства чувствительности и мышечного тонуса, нарушения со стороны черепно-мозговых нервов и пр.) или не поддающимся консервативной терапии болевым синдромом, то показано ее хирургическое лечение.

Наиболее часто в лечении аномалии Киари применяется краниовертебральная декомпрессия.

Операция включает расширение затылочного отверстия за счет удаления части затылочной кости; ликвидацию сдавления ствола и спинного мозга за счет резекции миндалин мозжечка и задних половин двух первых шейных позвонков; нормализацию циркуляции цереброспинальной жидкости путем подшивания в твердую мозговую оболочку заплаты из искусственных материалов или аллотрансплантата.

В некоторых случаях аномалия Киари лечится при помощи шунтирующих операций, направленных на дренирование цереброспинальной жидкости из расширенного центрального канала спинного мозга. Цереброспинальная жидкость может отводиться в грудную или брюшную полость (люмбоперитонеальное дренирование).

Важное прогностическое значение имеет тип, к которому относится аномалия Киари. В некоторых случаях аномалия Киари I может на протяжении всей жизни пациента сохранять бессимптомное течение. Аномалия Киари III в большинстве случаев приводит к летальному исходу.

При появлении неврологических симптомов аномалии Киари I, а также при аномалии Киари II большое значение имеет своевременное проведение хирургического лечения, поскольку возникший неврологический дефицит плохо восстанавливается даже после успешно проведенной операции.

По различным данным эффективность хирургической краниовертебральной декомпрессии составляет 50-85%.

Арнольда-Киари Аномалия I

Аномалия Арнольда-Киари I — опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга. Может сочетаться с сирингомиелией, базилярной импрессией или инвагинацией, ассимиляцией атланта. Симптомы коррелируют от степени снижения. Методом выбора в диагностике является магнитно-резонансная томография (МРТ). Оперативное лечение, ламинэктомия (удаление дужек верхних шейных позвонков) с декомпрессивной краниоэктомией задней черепной ямки и пластикой твёрдой мозговой оболочки, применяется только при наличии у пациента неврологического дефицита с отсутствием эффекта от консервативной терапии в течение 2-3 месяцев.авторы Dr Henry Knipe and Dr Frank Gaillard et al.

Эпидемиология

Аномалия Арнольда-Киари I встречается чаще у женщин [2].

Клиническая картина

В отличие от пороков развития Киари II, III и IV, аномалия Арнольда Киари I часто остается бессимптомной. Вероятность стать клинических проявлений пропорциональна степени опускания миндалин. Все пациенты с пролабированием миндалин больше 12 мм имеют какую-либо симптоматику, тогда как примерно в 30% пролабирование в диапазоне между 5 и 10 мм протекают бессимптомными [1].

Компрессия ствола мозга (продолговатого мозга) может вызывать сирингомиелию с соответствующими симптомами и клинической картиной (затылочные боли, нарушение глотания, атаксия) разной выраженности, симптомами поражения спинного мозга и др.

Сопутствующие заболевания

Сирингомиелия шейного отдела позвоночника встречается в ~35% (варьирует от  20 до 56%), гидроцефалиия в 30% [1,3] случаев, в обоих случаях считается данные изменения развиваются в результате нарушения ликвородинамики, центральном канале и вокруг спинного мозга.В ~35% (23-45%) выявляются скелетные аномалии [1, 3]:

• платибазия / базилярная импрессия
• атланто-затылочная ассимиляция
• деформация Шпренгеля (Sprengel) 
• синдром Клиппель-Фейля (Klippel-Feil)

Патология

Аномалия Арнольда Киари I характеризуется пролабированием миндалин мозжечка через большое затылочное отверстие, в основном в результате несоответствия между размерами мозжечка и задней черепной ямке.

Аномалию Арнольда Киари I следует отличать от эктопии миндалин, которая протекает бессимптомно и является случайной находкой, при которой, миндалины выступают через затылочное отверстие не более чем на 3-5 мм [1-2].

Рентгенологические особенности

Патология выявляется путем измерения максимального расстояния на которое миндалины выступают ниже плоскости большого затылочного отверстия (условной линии между ophisthion и basion), значения используемые для постановки диагноза отличаются у разных авторов [2]:

• выше затылочного отверстия: норма
• 6 мм: аномалия Арнольда Киари 1 

Некоторые авторы используют более простую градацию [1]:

• выше затылочного отверстия: норма
• 5 мм: аномалия Арнольда Киари 1

Положение миндалин мозжечка меняется с возрастом. У новорожденных миндалины расположены чуть ниже большого затылочного отверстия и спускаются ниже с ростом ребенка, достигая своей низшей точки в возрасте 5 — 15 лет.

В дальнейшем они поднимаются на уровень большого затылочного отверстия [3].

Таким образом, снижение миндалин на 5 мм у ребенка будет скорее всего нормой, а взрослом возрасте данные изменения следует рассматривать с подозрением [3].

КТ

Современное объемное сканирование с высоким качеством сагиттальной реформации относительно хорошо визуализирует затылочное отверстие и миндалины, хотя отсутствие контрастности (по сравнению с МРТ)  с трудом позволяет провести точную оценку.

Чаще патология может быть заподозрена на аксиальных изображениях, когда мозговое вещество охватывает миндалины а спинномозговая жидкость представлена в  малом количестве или отсутствует.

Данное состояние называется, “переполнением“ затылочного отверстия.

МРТ

МРТ исследование является методом выбора. Сагиттальные срезы наиболее оптимальны для оценки аномалии Арнольда Киари I. Осевые изображения так же дают картину «переполненого» затылочного отверстия.

Лечение и прогноз

Аномалии Арнольда Киари I можно разделить на три этапа (хотя мало данное деление практически не используется в повседневной практике):

1. бессимптомная
2. компрессия ствола мозга
3. сирингомиелия

Оперативное лечение применяется только при наличии у пациента неврологического дефицита с отсутствием эффекта от консервативной терапии в течение 2-3 месяцев. Оно состоит в ламинэктомии (удаление дужек верхних шейных позвонков) с декомпрессивной краниоэктомией задней черепной ямки и пластикой твёрдой мозговой оболочки.

История

Впервые была описана в 1891 году Хансом Киари, Австрийским патологоанатом (1851-1916).

Дифференциальная диагностика

дифференциальный ряд включает в себя:

• эктопия миндалин:

Аномалия Киари I типа у детей

Нейрохирургия

Андрей Реутов:

Добрый вечер, дорогие друзья. Мы снова в эфире, и сегодня мы обсуждаем интереснейшую тему — аномалию или мальформацию Киари. Причем сегодня будем говорить про деток, заболевание, которое получило свое название в честь известнейшего австрийского патологоанатома Ганса Киари.

Я хочу сразу напомнить, что Арнольд и Киари — это два абсолютно разных человека, и поэтому мы будем обсуждать мальформацию Киари с учетом того, что именно этот автор занимался изучением данной патологии.

Я по-прежнему считаю и призываю всех называть эту патологию именно его именем, а не так, как называют многие аномалии Арнольда-Киари, это два разных доктора, если мы обсуждаем первый тип мальформации Киари, то я все-таки считаю, что надо называть его в честь автора, в честь Ганса Киари.

Я хочу напомнить, что данное заболевание является предметом обсуждения, изучения в медицинской литературе уже более века, однако, на сегодняшний день остается все больше вопросов, чем ответов касаемо этой темы.

И я надеюсь, что сегодня от нашей гостьи мы услышим новые ответы на все те же старые, возможно, новые вопросы, которые созрели у нас.

Сегодня у нас в гостях Агунда Викторовна Санакоева – нейрохирург, которая посвятила свою диссертационную работу изучению аномалии или мальформация Киари у деток. Здравствуйте, Агунда Викторовна, спасибо Вам большое, что пришли.

• Агунда Санакоева:
• Добрый вечер, Андрей Александрович.
• Андрей Реутов:
• Давайте начнем с исторического экскурса, я уже сказал, что есть вариант называть «аномалия», кто-то говорит «мальформация», покопаемся немножко в истории, откуда это все пошло, все-таки как правильно назвать?
• Агунда Санакоева:

Правильно называется «аномалия Киари» или «мальформация Киари», оба термина используются и оба актуальны. Хочется сказать, что опущение миндалин мозжечка впервые было описано в 1881 году Теодором Ланггансом. В последующем были описаны пациенты с опущением миндалин мозжечка и менингомиелоцеле, то есть спинномозговой грыжей, пациенты у Клеланда и Арнольда.

Клеланд описал это в 1883-ем, после него Арнольд это описал. Но вся концепция аномалии сложилась в конце 19 века, в 1891 году вышел труд Киари. Научная работа называлась «Изменения в мозжечке в результате гидроцефалии».

Он описал варианты, то есть различные заболевания, которые были потом названы Киари первого типа, второго типа, третьего типа, четвертый был позже добавлен и не включал дистопию миндалин.

1. Андрей Реутов:
2. Именно поэтому ее зачастую не относят к Киари, потому что там нет дистопии, по сути, там нет мозжечка, соответственно, говорить о Киари тоже не приходится.
3. Агунда Санакоева:

Также надо понимать, что первый тип Киари, который описывал сам Киари, который называют в честь него, он на самом деле описывал пациентов с гидроцефалией.

Мы знаем, что на сегодняшний день пациенты с гидроцефалией лечатся по-другому, и при гидроцефалии опущение миндалин является вторичным. Что же касается термина «аномалия Арнольда-Киари».

Где-то спустя 15 лет после того, как была создана эта концепция, сотрудники лаборатории Арнольда в Гейдельберге, описывая младенца с менингомиелоцеле, с грыжей, добавили имя Арнольд, это была его лаборатория, его ученики.

• Андрей Реутов:
• Я тоже помню, что там был какой-то бизнес-проект, потому что люди работали у него, и поэтому назвали.
• Агунда Санакоева:

В последующем, спустя годы, этот термин Рассел и Дональд ввели в англоязычную литературу. Они ввели все эти типы Киари, и описывая второй тип, они его назвали аномалией Арнольда-Киари, то есть и по сей день, когда мы говорим «аномалия Арнольда-Киари», подразумевается второй тип Киари, это дистопия в сочетании с менингомиелоцеле.

Андрей Реутов:

Но для того, чтобы мы начали обсуждать второй тип, давайте все-таки сформулируем то, о чем будем говорить сегодня: аномалия или мальформация Киари первого типа – что это такое? Критерии?

Агунда Санакоева:

По сути, это рентгенологический критерий. Аномалия Киари – это опущение миндалин мозжечка, или же дистопия миндалин мозжечка, ниже большого затылочного отверстия, компрессия ликворных пространств на этом уровне при отсутствии сопутствующей патологии.

1. Андрей Реутов:
2. Что значит «сопутствующая патология»?
3. Агунда Санакоева:
4. Имеется в виду всевозможные причины, которые могут приводить к опущению миндалин мозжечка, их очень много.
5. Андрей Реутов:

Попытаюсь перефразировать. Когда к вам или ко мне приходит пациент, у которого объемное образование, опухоль головного мозга, и при этом у него опущены миндалины мозжечка, говорить о том, что это мальформация Киари, некорректно. Мы говорим только о тех случаях, когда нет явной причины, но при этом миндалины мозжечка у нас опущены, я правильно понял Вашу идею?

Агунда Санакоева:

Все верно. Хочется еще отметить, что аномалия Киари один – это не патология головного мозга. Это патология костных структур задней черепной ямки, которая приводит к компрессии структур, ликворных пространств, компрессии миндалин ствола, в результате чего мы имеем определенную клинику. Достаточно часто встречаем такие определения, но это не совсем правильно.

Андрей Реутов:

Сейчас сказали про то, что там недоразвитая структура задней черепной ямки, я вспомнил, что в Американской ассоциации пациентов с мальформацией Киари есть такой девиз, что мы не обычные, у нас слишком большой мозг, но получается, что они не совсем правы. По сути, мозг у них нормальный, но при этом структуры задней черепной ямки, то есть затылочной области, недоразвиты.

• Агунда Санакоева:
• Да, это является следствием диспропорции объемов черепа, то есть задней черепной ямки и его содержимого.
• Андрей Реутов:

Мальформация Киари первого типа в переводе на английский adult type, считается, что вроде как эта патология более характерна для пациентов взрослого возраста, но из того, что я слышу сейчас, эта болезнь встречается и у деток.

Насколько часто Вы в своей практике встречали этих пациентов, насколько это распространено? Это врожденная патология либо приобретенная? У взрослых есть какие-то провоцирующие факторы, которые могут спровоцировать опущение миндалин.

А детки могут родиться с этой болезнью, или она все-таки проявляется со временем?

Агунда Санакоева:

У детей чаще встречается аномалия Киари, то есть дистопия миндалин мозжечка, чем у взрослых. Связано это с тем, что в детском возрасте идет увеличение размеров мозжечка, и костные структуры не успевают за развитием самих структур центральной нервной системы.

И имеет право быть такое состояние, когда миндалины ниже большого затылочного отверстия. Есть работы, утверждающие, что опущением миндалин мозжечка у детей до года ниже 8 миллиметров является вариантом нормы.

С возрастом это меняется, поэтому и было предложено называть не мальформацией, а аномалией, потому что с возрастом миндалины могут менять свое положение, и даже степень дистопии может уменьшаться.

Есть работы, утверждающие, что опущением миндалин мозжечка у детей до года ниже 8 миллиметров является вариантом нормы.

1. Андрей Реутов:
2. То есть Вы подводите к тому, что все-таки Вы бы стали называть «аномалия Киари»?
3. Агунда Санакоева:

Мы назвали нашу диссертационную работу «аномалией», учитывая вот такие особенности. Но и термин «мальформация» достаточно широко используется.

• Андрей Реутов:
• Зачастую в англоязычной литературе встречается еще более обтекаемый термин «деформация».
• Агунда Санакоева:
• Да, это широко используемый термин.
• Андрей Реутов:

Мы обсуждали, что теоретически возможны четыре типа, и давайте еще раз подчеркнем, что это не степени, когда к нам прибегает пациент и говорит: «Доктор, мне сказали, что у нас мальформация Киари второй степени или третьей степени». В зависимости от того, насколько миндалины мозжечка опущены. Уточните, пожалуйста, это одно заболевание или это разные типы болезней?

1. Агунда Санакоева:
2. Различают мальформацию Киари первого, второго, третьего типа, степеней не существует.
3. Андрей Реутов:

Мы это запоминаем — степеней нет. Ни для неврологов, ни для рентгенологов, есть типы мальформации или аномалии Киари.

Агунда Санакоева:

Я встречала степени только в нашей отечественной литературе, больше нигде в мире такого я не встречала.

Сделали некую градацию по степени, якобы степень опущения миндалин мозжечка, но так как не имеет значения степень опущения миндалин мозжечка, то есть не влияет ни на клиническую картину заболевания, ни на вероятность появления сирингомиелии, ни на все остальное, то она не актуальна, не нужна такая классификация.

Андрей Реутов:

Когда читаешь зарубежную литературу, встречаешь еще и термин «мальформация Киари ноль и полтора», есть ли такая градация у деток? Используется ли она, либо это чисто взрослый термин и крайне редко используемый? Насколько часто Вы в своей практике встречали пациентов с такой классификацией?

Агунда Санакоева:

Данная классификация действительно используется, она есть.

Авторы, которые ее ввели в конце 90-х — начале 2000-х, один из них работает во взрослой клинике, а второй в детской, у них совместные работы, и это действительно встречается.

Но я хочу сказать, что данная градация имеет право быть, она актуальна, но порой встречаешь, что их рассматривают в общей группе. Это связано с тем, что лечение одинаковое, клиника одинаковая, лечение одинаковое.

Андрей Реутов:

То есть для красного словца мы можем это написать, но с точки зрения прогнозов и клинических рекомендаций это ни на что не повлияет. Время бежит, давайте потихонечку переходить к клиническим проявлениям. Я понимаю, что взрослый пациент может прийти ко мне с определенными жалобами: «Доктор, болит здесь, шатает, нарушился почерк».

И то, эти пациенты очень долго ходят по специалистам смежных специальностей, потому что эти симптомы могут быть схожи со многими другими заболеваниями — фибромиалгия, остеохондроз.

Какие клинические проявления Киари у детей, как может ребенок пожаловаться? На что обращать внимание родителям, что должно измениться? Как пациенты маленького возраста попадают к Вам и, возможно, даже на хирургическое лечение?

Агунда Санакоева:

Касаемо клинических проявлений аномалии Киари хочется сказать, что они очень разнообразны.

Жалоб может быть множество, и клинических симптомов, но мы акцентируем внимание на тех симптомах, которые регрессируют после хирургического лечения.

Мы их называем симптомами, которые характерны именно для Киари, и такими симптомами являются типичные головные боли, кашлевые, усиливающиеся при кашле, чихании, нагрузке, они, как правило, кратковременные.

• Андрей Реутов:
• Где?
• Агунда Санакоева:

Рекомендации по лечению мозжечковой моторной дисфункции и атаксии — Guidelines — Клинические рекомендации — Библиотека неврологии

Рекомендации Американской академии неврологии (AAN) представляют собой комплексный систематический обзор по лечению мозжечковой моторной дисфункции и атаксии.

В данном обзоре представлена фармакологическая терапия для пациентов с мозжечковой моторной дисфункцией исходя из соображений безопасности и эффективности.

Лекарства с доказанной эффективностью

Средний уровень доказательности	Назначение 4-амнипиридина в дозе 15 мг в день, возможно, снижает частоту приступов атаксии в течение 3-месячного периода у пациентов с эпизодической атаксией 2 типа(1 исследование класса I).
Рилузол в дозе 100 мг в день, возможно, является эффективным краткосрочным средством лечения пациентов с атаксией различной этиологии; измерение проведено по шкале ICARS (Cooperative Ataxia Rating Scale) через 8 недель (1 исследование класса I). У пациентов со спиноцеребеллярной атаксией (СЦА) и атаксией Фридрейха (АФ) рилузол в дозе 100 мг в день, возможно, уменьшает проявления атаксии; измерение проведено по шкале для оценки атаксии (Assessment and Rating of Ataxia (SARA)) через 12 месяцев ( 1 исследование касса I, проанализированы данные комбинированной когорты пациентов с СЦА и АФ, анализ подгрупп не предоставлен). У пациентов, получающих рилузол, должен также проводиться мониторинг печеночных ферментов.
Слабый уровень доказательности	Вальпроевая кислота в дозе 1200 мг в день, возможно, способствует увеличению общего балла по шкале SARA через 12 недель у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 3 типа (СЦА3) (1 исследование класса II). Использование тиреотропин-рилизинг гормона у пациентов с «спиноцеребеллярной дегенерацией», возможно, способствует уменьшению выраженности некоторых симптомов атаксии в период 10–14 дней (1 исследование класса II). Клиническая значимость этих изменений не ясна.

Лекарства с доказанным отрицательным эффектом

Средний уровень доказательности

У амулаторных пациентов со СЦА 3 литий, скорее всего, не улучшает проявления атаксии через 48 недель приема; измерение проводилось по шкале NESSCA (шкала неврологической оценки пациента со спиноцеребеллярной атаксией (the Neurological Examination Score for Spinocerebellar Ataxia) и общему баллу шкалы SARA, и хотя минимальные клинически значимые различия по этим шкалам не были установлены, небольшие изменения не могут быть исключены(1 исследование класса I).

Слабый уровень доказательности

Диферипрон в дозе 40 мг/кг в день, возможно, ухудшает симптомы атаки у пациентов с АФ при приеме 6 месяцев (1 исследование класса II).

Лекарства, показавшие противоречивый результат

Недостаточно данных	Недостаточно данных для подтверждения или опровержения изменения атаксии при лечении идебеноном АФ(1 исследование класса I показало пользу при промежуточных и высоких дозах; 1 исследование класса I предоставило недостаточно доказательств для подтверждения или опровержения эффекта; в 1 РКИ с неопубликованными результатами неизвестного класс по AAN (американская академия неврологии) препарат не показал статистически значимых изменений при сравнении с плацебо).
Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу буспирона для лечения двигательной дисфункции мозжечка (противоречивые исследования класса III).
Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу l-триптофана для лечения двигательной дисфункции мозжечка (противоречивые исследования класса III с ограничением имеющихся данных).
Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу холина для лечения атаксии (противоречивые исследования класса III с ограничением имеющихся данных).

Лекарства с недостаточной степенью доказанности

Недостаточно данных	Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих, эффективность варениклина (средняя доза 1,67 мг / сут) при лечении атаксии у пациентов со СЦА 3 в течение 4 недель, согласно измерению по общему баллу по шкале SARA (1 исследование II класса с недостаточной точностью измерения первичной конечной точки исследования).
Недостаточно доказательств, подтверждающих или опровергающих пользу от применения ондансетрона для лечения пациентов с атаксией (1 исследование класса II с недостаточной точностью, 1 исследование класса III со статистикой точностью недостаточной степени и 1 исследование мозжечкового тремора класса III с участием только 2 оцениваемых пациентов с мозжечковой дегенерацией).
Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу мезилата долазетрона для лечения пациентов с мозжечковым синдромом, вторичным по отношению к рассеянному склерозу (РС) (1 исследование класса III).
Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу триметоприм-сульфаметоксазола для лечения пациентов с СЦА 3 (1 исследование класса III).
Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу цинка для лечения пациентов со СЦА типа 2 (1 исследование II класса с ограниченной точностью).
Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу l-ацетилкарнитина для лечения пациентов с дегенеративной мозжечковой атаксией (1 исследование класса III).
Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу физостигмина для лечения пациентов с мозжечковой атаксией (2 исследования класса III в разные периоды времени и с ограниченным описанием результатов).
Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу амантадина для лечения пациентов с мозжечковой атаксией (1 исследование класса III).
Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу применения аминокислот с разветвленной цепью для лечения пациентов с мозжечковой атаксией (1 исследование класса III).
Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу бетаметазона для пациентов с атаксией-телеангиэктазией (1 исследование класса III).

Улучшают ли моторные симптомы с приемлемой безопасностью и переносимостью хирургическая или другая интервенционная терапия (например, физическая подготовка), по сравнению с отсутствием (или альтернативой) лечения у пациентов с двигательной дисфункцией мозжечка?

Слабый уровень доказательности	Использование пневмошины совместно с нейромышечной реабилитацией, возможно, не имеет дополнительной пользы по сравнению с применением только нейромышечной реабилитации у пациентов с РС-ассоциированной атаксией(1 исследование II класса).
Средний уровень доказательности	Четырехнедельная стационарная реабилитация с физической и эрготерапией у пациентов с изолированной дегенеративной атаксией, вероятно, уменьшает проявления атаксии и улучшает функциональные способности через 4 недели по сравнению с исходным уровнем (1 исследование I класса).
Недостаточно данных	Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих пользу использование стохастической вибрационной терапии всего тела у пациентов со СЦА (1 исследование класса III).

Улучшают ли моторные симптомы с приемлемой безопасностью и переносимостью транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС) или транскраниальная стимуляция постоянным током (tDCS), по сравнению с отсутствием (или альтернативой) лечения у пациентов с двигательной недостаточностью мозжечка?

Слабый уровень доказательности	ТКМС области мозжечка, возможно, улучшает двигательную функцию мозжечка через 21 день у пациентов со спиноцеребеллярной дегенерацией и оливопонтоцеребеллярной атрофией (1 исследование II класса).
Недостаточно данных	Недостаточно данных, подтверждающих или опровергающих использование однократного сеанса анодной мозжечковой транскраниальной стимуляции постоянным током (tDCS) для лечения атаксии (1 исследование класса III).

Этот обширный систематический обзор был одобрен Детским проектом изучения атаксии и Национальным фондом атаксии.

Ссылка на оригинальный текст https://www.aan.com/Guidelines/home/GetGuidelineContent/893

Аномалия Арнольда-Киари – диагностика и лечение

Аномалия Арнольда-Киари – это неправильное анатомическое соотношение костных структур верхней части позвоночника, затылочной части и основания черепа с нижней частью головного мозга.

В норме продолговатый мозг, варолиев мост и мозжечок находятся внутри черепной коробки.  А головной мозг плавно трансформируется в спинной на уровне большого затылочного отверстия.

  В нем нервные структуры, позвоночные артерии и ликворопроводящие пути располагаются свободно.

При мальформации Арнольда-Киари часть конечных отделов головного мозга выходит за пределы черепа и спускается в отверстие черепа.  В итоге сдавливаются ткани головного, шейного отдела спинного мозга, позвоночные артерии и ликворопроводящие пути.

Как правило, это врожденная патология, реже – следствие перенесенных в раннем возрасте черепно-мозговых травм, нарушивших правильное формирование костей задней черепной ямки. Аномалия нередко комбинируется с другими пороками – сирингомиелическим синдромом, незаращением дужек шейных позвонков.

Распространенность клинически значимых и тяжелых форм составляет тысячные доли процента.

Клиническая картина зависит от типа аномалии и нарушений функции сдавливающихся структур. Течение колеблется от бессимптомного до несовместимого с жизнью, в зависимости от типа.

Виды мальформации Киари и симптомы

Первый тип наиболее распространен. За пределы черепа выходят только миндалины мозжечка. Симптоматика часто отсутствует или выражена незначительно.

Второй тип характеризуется смещением в позвоночный канал почти всего мозжечка и продолговатого мозга. Как правило, сопровождается выраженными и многообразными клиническими проявлениями. Могут отмечаться синдромы:

• внутричерепной гипертензии и гидроцефалии
• мозжечковой дисфункции
• бульбарной дисфункции
• пирамидной недостаточности
• корешковый
• вертебробазилярной недостаточности
• сирингомиелический

Третий и четвертый типы приводят к смерти в первые дни жизни из-за тяжелейшей компрессии жизненно важных нервных структур, множественных аномалий области перехода черепа и позвоночника, недоразвития мозжечка.

Диагностика при аномалии Киари

Многообразие клинических проявлений и их неспецифичность не позволяют абсолютно достоверно связать нарушения с аномалией Арнольда-Киари до выполнения магнитно-резонансной томографии (МРТ). Только это исследование позволяет:

• обнаружить смещение части головного мозга за пределы черепа
• определить, какие структуры расположены вне задней черепной ямки
• выявить сопутствующие отклонения от нормы в строении спинного мозга и позвонков
• уточнить тип аномалии
• детализировать местоположение и величину участков мозга, страдающих от сдавления

Детей для выполнения МРТ погружают в медикаментозный сон, чтобы обеспечить их полную неподвижность.

Другие диагностические исследования (неврологический осмотр, офтальмоскопия, цветное дуплексное сканирование сосудов головы и шеи) необходимы для определения степени функциональных расстройств и планирования лечения.

Пациенты с мальформацией Арнольда-Киари первого типа без клинических проявлений нуждаются только в динамическом наблюдении для своевременного обнаружения симптомов и начала терапии. Нередко это становится необходимым лишь в зрелом возрасте, на четвертом-пятом десятилетии жизни.

Медикаментозная терапия при аномалии Арнольда-Киари

Иногда стабилизировать состояние позволяет медикаментозная терапия, с помощью которой можно:

• снизить повышенное внутричерепное давление
• улучшить кровоснабжение и метаболизм головного мозга
• уменьшить боль и повышенный мышечный тонус
• облегчить передачу нервных импульсов

Однако консервативная терапия не устраняет истинной причины нарушений. И если они выражены, без промедления переходят к хирургическому лечению, так как длительная компрессия структур мозга приводит к необратимым изменениям в них, не исчезающим даже после устранения сдавливания.

Хирургическое лечение аномалии Арнольда-Киари

Хирургическая коррекция аномалии Арнольда-Киари направлена на расширение костного канала, сдавливающего мягкие образования и устранение ликвородинамических нарушений. Сложность ее состоит в трудной доступности операционного поля, малой величине и высокой плотности расположения жизненно важных нервных центров и проводящих путей.

Операции у детей еще более проблематичны в силу малых размеров анатомических образований и незрелости систем организма.

Поэтому они выполняются в условиях нейрохирургических стационаров, оснащенных самой современной  операционной техникой и оборудованием для реабилитации послеоперационных больных.

С детьми работают высококвалифицированные нейрохирурги, имеющие большой опыт подобных операций.

Современная нейрохирургическая тактика в отношении мальформации Арнольда-Киари предполагает выполнение операций краниовертебральной декомпрессии и шунтирования ликворопроводящей системы.

В крупных клиниках развитых стран такие операции выполняются в сопровождении нейронавигации, с применением эндоскопической и микрохирургической аппаратуры.

Это позволяет уменьшить тяжесть операционной травмы и предотвратить случайное повреждение важных областей.

Кроме первичных, нейрохирургам ведущих зарубежных центров нередко приходится выполнять ревизионные операции маленьким иностранным пациентам после неудачных вмешательств, выполненных у них на родине. Проводится:

• Краниовертебральная декомпрессия. Под общим наркозом удаляют часть затылочной кости, расширяя большое затылочное отверстие, а также задние части верхних шейных позвонков (ламинэктомия) до уровня провисания ткани мозга. Кроме того, делают резекцию опустившихся миндалин мозжечка, тем самым устраняя давление на ствол головного мозга и верхние отделы спинного мозга.

В ходе операции вскрывается и твердая мозговая оболочка. В разрез вшивают для облегчения циркуляции спинномозговой жидкости «заплату» из синтетического материала или собственных тканей пациента, например, фасции бедра.

• Шунтирование ликворопроводящих путей. Поскольку циркуляция спинномозговой жидкости при аномалии Арнольда-Киари на уровне краниовертебрального перехода затруднена, часть ее перенаправляют через имплантированные шунты (синтетические трубочки) в грудную клетку или брюшную полость. Там ликвор всасывается, и внутричерепное давление снижается.

Нейрохирургическая коррекция показана практически всем детям со вторым типом аномалии Арнольда – Киари. Своевременно выполненная операция позволяет предупредить необратимое повреждение мозговых структур и минимизировать функциональные нарушения почти в 90% случаев.