Неизвестная,но заразная болезнь — советы врачей на каждый день

ТАСС/ZUMA

«Я переболел ковидом, сейчас чувствую себя нормально. Но здоров ли я?»

«Я болел чем-то вроде ковида, потом мне стало лучше, а теперь симптомы вернулись. Я не выздоровел или заболел опять?»

Такие вопросы люди задают в социальных сетях и при общении друг с другом. К сожалению, на них нет универсального ответа. И само заболевание, и выздоровление от него протекают у разных людей очень индивидуально.

Разумеется, если больной был госпитализирован, то он полагается на экспертизу врача, который при выписке сообщит ему, выздоровел он или не вполне, следует ему какое-то время поберечься, или можно выходить на работу. Однако тем, кто переболел дома, определиться не так просто.

10+3

Так называется правило, которое рекомендуют использовать американские медики. Заключается оно в следующем.

Если вы считаете себя поправившимся, произведите расчеты. С того дня, как у вас появились первые симптомы должно пройти не менее 10 дней. После этого должно пройти не менее трех дней, в течение которых ваша температура остается нормальной без приема жаропонижающих средств. В большинстве случаев это означает, что вы здоровы и можете выйти из самоизоляции.

Это базовая схема, однако есть немало пациентов, течение болезни и процесс выздоровления которых от нее сильно отклоняется.

Три группы

Сергей Бобылев/ТАСС

Обширные данные собраны на сегодняшний день группой экспертов под руководством профессора Королевского колледжа Лондона Тима Спектора, работающей над проектом COVID Symptom Study. В их базе – сведения о десятках тысяч жителей Великобритании, переболевших ковидом. Обобщив их, ученые пришли к следующим выводам.

У подавляющего большинства заболевших симптомы сравнительно легкие, держатся порядка двух недель, а затем наступает выздоровление.

Люди с особенно тяжелым течением болезни переживают его по типичной схеме. В первые два дня пациент страдает от аносмии (потери обоняния), лихорадки и кашля, затем примерно в течение недели у него развиваются тяжелые респираторные симптомы, и на второй неделе заболевания больному требуется госпитализация.

Но есть третья группа, составляющая примерно 10% всех пациентов, у которой болезнь длится много недель или даже несколько месяцев, причем разнообразные симптомы могут то появляться, то исчезать.

Американский врач, работающий в отделении скорой помощи больницы при Университете Калифорнии 32-летний Росни Дэниел также предупреждает о том, что далеко не всегда улучшение состояния пациента свидетельствует о полном выздоровлении. Сам Росни, заболев ковидом, в течение нескольких дней испытывал боли в мышцах и озноб. Затем у него развились лихорадка, кашель, слабость, а боли в мышцах усилились.

Через несколько дней Дэниел почувствовал себя лучше, однако на седьмой день от начала заболевания, симптомы вернулись, и к ним добавилась одышка.

Поскольку он страдает легкой формой астмы, Дэниел стал использовать свои обычные ингаляционные препараты, а также, будучи врачом, сам прописал себе антибиотики для предупреждения вторичной бактериальной инфекции. Через несколько дней ему стало лучше, и сейчас доктор Дэниел работает в своей больнице и на самочувствие не жалуется.

Дэниэл болел чуть больше 10 дней, однако есть пациенты, страдающие от симптомов ковида до 3 месяцев. При таком течении заболевания дело, как правило, не доходит до применения ИВЛ, больной остается дома и переживает попеременно то усиление, то облегчение симптомов.

Заразен ли переболевший?

Илья Питалев / РИА Новости

• Возникает вопрос: если я страдаю от заболевания средней тяжести или даже сравнительно легкого, но симптомы длятся долго, заразен ли я для окружающих?
• К сожалению, ответить однозначно не получиться, тем более, что врачи и ученые пока не знают, являются ли длительные симптомы результатом продолжающегося воздействия самого вируса, либо последствиями заболевания, которое само по себе завершилось.
• Известно, что некоторые больные через 2 недели от начала заболевания перестают выделять вирус, другие же, даже при легких симптомах, выделяют его довольно долго.

Китайские ученые описали кейс мужчины средних лет, который продолжал выделять вирус в течение 49 дней при сравнительно легком течении заболевания. От него заразилась близкая родственница, которая проболела примерно 2 недели, но еще несколько человек, контактировавших с ним, не заболели.

Глава Роспотребнадзора Анна Попова считает, что человек, переболевший ковидом, может быть выделителем коронавируса долгое время, и советует в таком случае соблюдать меры предосторожности, чтобы не заразить окружающих.

Стоит ли сделать тест?

Алексей Майшев / РИА Новости

1. Качество тестов на COVID-19 постепенно улучшается, однако до сих пор не исключена возможность ложно положительных и ложно отрицательных результатов.
2. Тем не менее, если у вас есть возможность сделать анализ, избежав при этом стояния в очередях в плохо вентилируемом помещении, то это стоит сделать.
3. Южнокорейский центральный клинический комитет по контролю за новыми заболеваниями исследовал ситуацию, когда тест ПЦР был положительным у людей, некоторое время назад переболевших ковидом и не имеющих симптомов заболевания.
4. Они пришли к выводу, что, скорее всего, повторный анализ показал наличие РНК уже обезвреженного вируса.
5. Дело в том, что большинство тестов использует метод полимеразной цепной реакции (ПЦР), задача которого – во много раз повысить концентрацию генетического материала вируса, чтобы его было проще обнаружить во взятом образце.
6. «Эпителиальные клетки респираторного тракта имеют период полураспада до трех месяцев, а РНК вируса в клетке может быть обнаружена ПЦР-тестом даже через 1-2 месяца после элиминации самой клетки», – говорит доктор О Мён Донь, глава комитета.

Сухой остаток

Тестирование на COVID-19.   Евгений Одиноков / РИА Новости

По-видимому, самым надежным способом установить, что вы выздоровели, будет сочетание применение правила «10+3+ плюс отрицательный тест на коронавирус».

Если же у вас остаются симптомы, вам следует соблюдать меры предосторожности, чтобы не передать инфекцию тем, с кем вы живете под одной крышей, если только вы не получили отрицательный результат при тестировании.

Положительный же тест при восстановленном физическом здоровье может быть ложным, однако все равно лучше перестраховаться и соблюдать осторожность, а через некоторое время сделать еще один тест. И, конечно же, лучше всего в такой ситуации проконсультироваться с врачом.

• «Этот вирус способен запутать кого угодно, у него большая степень непредсказуемости», – говорит доктор Росни Дэниел и предостерегает от поспешных выводов и действий.
• Источники:
• In Covid-19 recovered patients, South Korean KCDC experts found false positives, not reinfections
• How Long Does It Take To Recover From COVID-19?
• How do you know if you’ve fully recovered from COVID-19?
• Попова рассказала, через сколько дней после заражения тест на COVID-19 покажет результат
• Почему тесты иногда находят коронавирус у выздоровевших от Covid-19?

Сколько дней человек заразен при орви и когда перестает быть заразным

Как часто мы слышим от «отлежавшегося пару дней дома» коллеги: это всего лишь простуда, я уже не заразен. Или же другая расхожая фраза – это всего лишь простуда, она не передается. А какова реальная опасность заразиться от «переболевшего» человека? Как долго еще при ОРВИ вирусы представляют угрозу не только для самого больного, но и для окружающих? Действительно ли, если у человека уже нет симптомов заболевания, то он не является разносчиком инфекции? Верно ли, что от детей взрослому заразиться невозможно? И есть какой-то общий алгоритм, по которому можно вычислить опасность и период заражения ОРВИ от больного? Кто входит в группы риска? И как избежать лишних нагрузок на иммунитет? Какие профилактические меры надо принять? Одинаков ли инкубационный период для всех вирусов, которые являются возбудителями заболевания? Попробуем разобраться в этих и других вопросах.

ОРВИ: заразно или нет?

Для того чтобы ответить на вопрос: как долго заразен больной ОРВИ, необходимо вспомнить, что за болезнь скрывается под известной всем аббревиатурой ОРВИ.

Часто под Острой Респираторной Вирусной Инфекцией, которую определил у пациента врач-терапевт (или педиатр, если мы говорим о детях), может подразумеваться инфицирование любым из известных ныне респираторных вирусов, которых, кстати говоря, насчитывается более трехсот.

Особенность этих микроорганизмов состоит в том, что все они попадают в организм человека через нос или рот. Эти патогены распределены по видам.

Зачастую от того к какому виду относится вирус и зависит инкубационный период (то есть тот отрезок времени, который нужен захватчику, чтобы вызвать у пациента симптомы заболевания). Кстати, заболевание может протекать и бессимптомно в ряде случаев. Но, при любых обстоятельствах, вопреки распространенным убеждениям о безобидности этого заболевания, ОРВИ заразно и может быть опасно.

ОРВИ: как передается от больного к здоровому человеку?

Известно, что передача большинства респираторных заболеваний возможна, как при непосредственном контакте с заболевшим, так и через предметы. Некоторые вирусы могут выживать на поверхностях от нескольких часов до нескольких суток.

Рассмотрим, какие существуют инкубационные периоды и возможности передачи вируса в зависимости от принадлежности микроорганизма к той или иной группе.

В осенне-зимний эпидемиологический период, кроме гриппа, пациенты часто заболевают от риновирусов, аденовирусов, вирусов гриппа, парагриппа и прочих.

Когда человек перестает быть заразным при ОРВИ?

Риновирусы

Риновирусыi можно назвать «передовиками» по инфицированию населения планеты. Примерно в трети случаев «простуды» виноваты именно они. Под именем риновирусов объединяют более ста микроорганизмов. Они очень малы, примерно в четыре раза меньше вируса гриппа, так что проникнуть в организм человека и вызвать «простуду» им очень легко.

Инкубационный период при заражении риновирусной инфекцией составляет от 2 до 5 суток. Затем пациент начинает чихать, у него появляются выделения из носа, чуть позже возникает кашель, при этом сильно высокой температуры может и не быть.

Сама болезнь продолжается в среднем, если нет осложнений, около недели. Но, при этом типе инфекции больной представляет опасность для окружающих гораздо больше времени.

С момента заражения, до появления собственно симптоматики заболевания (первый день болезни) у пациентов, проходит в среднем до 5 дней. И в эти дни инфицированный уже является источником вируса для других людей.

После выздоровления (то есть исчезновения симптомов) пациент остается носителем вирусов еще до трех дней. Таким образом, при ОРВИ, вызванной риновирусной инфекцией человек может быть заразен около двух недель.

Аденовирусы

Аденовирусыii не такие частые гости в организме человека, но они чрезвычайно живучи. Потенциальные виновники ОРВИ из этой вирусной группы могут длительный период времени выживать без носителя, сохраняться на поверхностях предметов, в воде и т.д.

Так при комнатной температуре на поверхностях вирус способен сохраняться до двух недель. То есть, если в комнате больного не была произведена тщательная уборка с дезинфицирующими средствами, то заражение возможно спустя несколько дней после окончательного выздоровления пациента.

Кстати, и инкубационный период у аденовирусов более длительный, чем у риновирусов, он может составлять одну неделю. То есть целых семь дней человек может быть источником заражения и даже не подозревать об этом. После же выздоровления человек может быть носителем инфекции несколько недель, в отдельных случаях до одного месяца.

Надо сказать, что наиболее часто от этой инфекции страдают дети. Именно для них характерно такое осложнение этой инфекции, как конъюнктивит.

Вирусы гриппа

ОРВИ, вызванная вирусами гриппаiii, протекает с одной стороны тяжелее, чем инфицирование другими микроорганизмами, но с другой стороны и инкубационный период у этого заболевания короче. Так как симптомы гриппа проявляются обычно спустя всего несколько часов, а не дней, то и скрытое носительство инфекции сокращается до нескольких часов.

Само заболевание, сопровождаемое мышечными болями, головными и суставными болями, кашлем, чиханием, высокой температурой и прочим, длится примерно неделю, если осложняется бактериальной инфекцией. Считается, что спустя три дня после исчезновения симптомов больной перестает быть заразным для других.

В случае осложнения бактериальной инфекцией этот период может быть увеличен.

Коронавирусы

Это тот тип ОРВИ, который еще не стал сезонным и очень мало изучен. До пандемии 2019-2020 годов было известно 6 вирусов этого типа, атакующих человека. Изучение этого типа еще продолжается и можно надеяться, что в будущем ученые предоставят нам более подробные данные об инкубационном периоде и о степени заразности после исчезновения основных симптомов.

Так когда больной ОРВИ перестает быть заразным? В среднем, на третий день после исчезновения основных симптомов, если нет осложнений, то человек перестает быть опасным источником инфекции для окружающих.

Но, стоит сказать, что в каждом конкретном случае, эти сроки могут быть разными. Это зависит не только от живучести вируса, но и от состояния иммунной системы человека.

Так пожилые люди, имеющие ряд хронических заболеваний, тяжелее переносят и ОРВИ, и дольше остаются носителями патогенов. К слову сказать, и осложнения у таких пациентов бывают гораздо чаще.

Осложнения ОРВИ: как избежать?

При ОРВИ, как правило, назначается симптоматическое лечение, которое должно облегчить состояние пациента и помочь ему быстрее преодолеть недуг. Врачи обычно, дают ряд рекомендаций по приему жаропонижающих, обезболивающих, и других препаратов, в том числе и иммуномодулирующих противовирусных лекарств.

Если речь идет о маленьких пациентах, то одним из самых назначаемых препаратов является ВИФЕРОН Свечи, который включен в протоколыiv по лечению ОРВИ. Применяют этот препарат и взрослые пациенты. Эти ректальные суппозитории содержат интерферон, который помогает бороться с вирусами, а также витамины С и Е, которые являются природными антиоксидантами, и усиливают действие препарата.

Форма ректальных суппозиториев не дает дополнительную нагрузку на желудочно-кишечный тракт.

Если же начать лечение несвоевременно, то ОРВИ чревато осложнениями.  В каких случаях надо немедленно обратиться к врачу, желательно вызвав его на дом?

• боль в горле, головные боли, мышечные боли не проходят, или даже становятся сильнее и продолжительнее по истечению пятого дня болезни;
• высокая температура не спадает или спадает незначительно под воздействием жаропонижающих и продолжает держаться более четырех дней;
• шейные или подчелюстные лимфатические узлы начинают болеть или значительно увеличиваются;
• сильно затруднено дыхание, одышка даже от незатруднительных движений;
• потеря или спутанность сознания.

Осложнение от ОРВИ может вылиться в бактериальную инфекцию, которая способна поразить как органы дыхания человека (бронхит, плеврит, пневмония), так и нервную систему (менингит), а также вызвать патологию в сердечнососудистой системе, поэтому «безобидную простуду» не стоит пускать на самотек, а принять своевременные меры по ее лечению.

Как долго заразен ребенок при ОРВИ?

У детей младшего возраста организм находится в активном периоде роста и формирования, поэтому многие процессы, в том числе и болезни, происходят иначе, чем у взрослых. Так в среднем инкубационный период при ОРВИ, при всех типах вирусов, короче, чем у взрослых.

И определить, что ребенок заболевает, то есть может быть опасен для одногруппников в детском саду или одноклассников в младшей школе, легче, чем у взрослого. Ребенок и до появления основных симптомов может быть более вялым, капризным и раздражительным, чем обычно. Нередко ребенок в это время теряет аппетит и становится сонливым.  Это сигнал для родителей.

Примерно через пару дней уже проявляются основные симптомы заболевания: температура, кашель, насморк и прочее. В эти пару дней родители могут попытаться принять меры профилактики, чтобы не заболеть самим. Так как вирусы от малыша могут быть опасны и для его родителей.

Меры предосторожности следует соблюдать родителям в течение всего периода заболевания и еще примерно три дня после исчезновения основных симптомов. Обычно, в зависимости от иммунитета ребенка, выздоровление наступает через 10 дней.

Профилактика ОРВИ

В период увеличения опасности заражения ОРВИ нужно соблюдать следующие меры предосторожности.

• Реже пользоваться общественным транспортом и бывать в местах большого скопления людей. В сезон эпидемий не стоит посещать их без большой необходимости, а также по возможности минимизировать поездки на метро, особенно в час пик. Если это невозможно, рекомендуется закрывать дыхательные пути медицинской маской.
• Можно принимать противовирусные препараты, нацеленные как на укрепление местного иммунитета, так и на блокировку размножения вирусов. Так как вирусы попадают в организм человека через слизистые, то можно использовать антивирусные мази или гели. Например, ВИФЕРОН Гель может применяться даже у детей с первых дней жизни. Он легко наносится на слизистую носа и не доставляет дискомфорта. Наносить гель следует 1 раз в 12 часов, два раза в сутки.
• Избегать общения с кашляющими и чихающими коллегами на работе, постараться убедить их оставаться во время болезни дома.
• Дышать через нос и как можно меньше открывать рот при нахождении в общественных местах.
• Не трогать лицо руками, особенно глаза, нос и рот.
• Регулярно и достаточно длительно мыть руки горячей водой с мылом.
• Регулярно проводить дома влажную уборку и проследить, чтобы влажная уборка также регулярно проводилась в дошкольном и школьном учреждениях, где находится ваш ребенок, а также в помещении, где вы работаете.
• Не использовать бытовые предметы, если есть вероятность, что ими мог пользоваться больной человек в заразный период.
• Соблюдать сбалансированный рацион питания для себя и своего ребенка с достаточным количеством фруктов (особенно цитрусовых) и зеленых овощей. В период эпидемий желательно меньше употреблять слизеобразующих (крахмалистых и мучных) продуктов и избегать переедания.
• Соблюдать разумный подход к выбору одежды по погоде, не переохлаждаться и перегреваться, обязательно следить за сухостью ног.

• Справочно-информационный материал
• Автор статьи
• Герасименко Игорь Олегович
• Врач общей практики
• Источники:

i https://ru.wikipedia.org/

ii https://ru.wikipedia.org/

iii https://www.rospotrebnadzor.ru/

iv https://minzdrav.gov-murman.ru/

Самые заразные болезни людей

Заразные заболевания возникают в результате жизнедеятельности специфических возбудителей заболевания в организме человека. В зависимости от возбудителей, выделяют:

1. инфекционные заразные заболевания, вызванные болезнетворными бактериями, вирусами и грибками.
2. паразитарные (инвазионные) заболевания, вызванные простейшими, гельминтами (червями).

Условиями возникновения заразного заболевания считают три компонента:

1. Наличие возбудителя, вызывающего инфекционное или паразитарное заболевание.
2. Определённые пути передачи возбудителя от его носителя здоровому организму. Бактерио-, вирусо- или паразитоносителем может быть и другой человек, и животное, и среда (воздушная, водная и т.д.), и даже предметы обихода (одежда, предметы гигиены) или продукты питания.
3. Восприимчивость человеческого организма к заболеванию.

Специалисты различают заразные заболевания в зависимости от их «принадлежности». Антропонозы свойственны только человеку, и заразиться ими можно только от другого человека.

Примеры заболеваний этого типа: сыпной и брюшной тиф, холера, дизентерия, грипп, дифтерия, скарлатина, корь, полиомиелит, малярия. Другие заболевания могут передаваться человеку от заражённых диких или домашних животных, это зоонозы.

Переносчиком заболевания может быть как заболевшее животное, так и просто носитель инфекции — от блох и клещей до необработанной шкуры дикого животного.

Возбудитель, попадая в организм человека, выбирает локализацию, которая обуславливает дальнейшее течение заболевания.

1. кишечная система. Заболевания: брюшной тиф, дизентерия, холера, ботулизм, пищевые токсикоинфекции и т.д. Возбудитель заболевания покидает организм больного через отходы жизнедеятельности, как правило, с фекалиями. Способы заражения: здоровый человек употребляет пищу или жидкость, населённые болезнетворными организмами, забывает вымыть руки перед едой. Часть инфекций переносят мухи.
2. бронхо-лёгочная система (болезни дыхательных путей). Заболевания: ОРВИ, менингит, грипп, корь, дифтерия, коклюш и т.д. Возбудитель заболевания покидает организм больного воздушно-капельным путём, и так же заражает здоровых людей. Больной выдыхает заражённый воздух, кашляет, чихает, а здоровый вдыхает заражённый воздух. Возбудители могут сохраняться в домашней пыли, поэтому во время карантина рекомендуют часто проводить влажную уборку.
3. Трансмиссивный путь заражения (через кровь). Заболевания: малярия, флеботомная лихорадка, лейшманиозы, комариный и клещевой энцефалиты и лихорадки, чума, сыпной и возвратный тифы и др. Возбудитель переносится, как правило, членистоногими (клещи, блохи, вши, комары), продукты жизнедеятельности которых попадают в организм человека при укусах, а затем инфекция разносится по кровеносной системе.
4. Кожные и другие наружные покровы. Заболевания: сибирская язва, рожа, венерические болезни, трахома, чесотка и др. Основные пути попадания инфекции в организм человека — через поврежденные кожные покровы и слизистые оболочки. Как правило, достаточно бытового контакта с заражённым человеком, совместного использования средств гигиены. Для передачи инфекции необходимо наличие ранений и ссадин, сквозь которые возбудитель покидает заражённый и проникает в здоровый организм. 

Смотреть видео о заразных болезнях

Видео: заразные заболевания

Самые заразные заболевания

1. Лихорадка Эбола, получившая мировую известность в 2014 году. Она унесла жизни около 10 тысяч человек. Она была известна и ранее, но считалась заболеванием, характерным для животных. В 1990 годах вспышка заболевания унесла жизнь нескольких тысяч африканских шимпанзе в Кот-д’Ивуаре, в 2000-х годах — ещё нескольких тысяч горилл в Конго.
2. Энцефалит Западного Нила. Последствия этого заболевания: воспаление оболочек мозга, поражение слизистых оболочек всего организма, лимфаденопатия. Ранее заболевание носило географическую привязку к тропическим регионам, но после туристического притока распространилось по всей планете. Чаще всего вирус энцефалита Западного Нила поражает птиц, но в последнее время он диагностируется и у млекопитающих, в том числе людей. Человек может заразиться этим вирусом через укус заражённого комара. В 1999 году вирус энцефалита Западного Нила сократил поголовье ворон в США на 45%, а в клиниках наблюдался приток пациентов с жалобами на воспаление оболочек головного мозга.
3. Сибирская язва (антракс), из-за своей опасности имеющая статус биологического оружия. 90% травоядных животных в Зимбабве погибло в 2004 году, спустя ещё 6 лет вспышка заболевания была отмечена в Уганде и стала причиной смерти 80 бегемотов. Заразившегося человека почти всегда ждёт летальный исход.
4. Хламидиоз. По статистике, каждый год вирус хламидии передаётся ещё 100 миллионам жителей планеты, а в общей сложности их число превышает 1 миллиард. Бессимптомное протекание инфекционного заболевания на ранней стадии, позднее обращение к гинекологу и передача половым путём — главные «инструменты» вирусного заболевания и его распространенности.
5. Чума, унёсшая жизнь миллионов людей. Несмотря на «средневековый возраст», она до сих пор поражает 2,5 тысячи человек ежегодно. 

"Слабеет на глазах". Будни людей, страдающих неизвестными болезнями

Ежегодно ученые открывают все новые болезни. Но как быть тем, чей недуг пока не изучен? Годами эти пациенты живут по принципу: нет диагноза — нет лечения.

Десятилетняя Арина Ушакова из Казани два года мучается из-за температуры, которую многие из нас даже не испытывали, — выше сорока. Жар у девочки каждый день. Влад Цыганов болеет уже девять лет. За это время ему ставили как минимум 15 диагнозов. Но ни один не подтвердился.

Было даже предположение, что молодой человек — единственный в мире носитель редчайшей мутации. Однако и эту версию позднее отвергли.

Как живут те, у кого в медицинских картах одни знаки вопросов, — в материале РИА Новости.

«В больницах нам не верят — всегда перемеряют»

Арине Ушаковой в ноябре должно исполниться одиннадцать. Она обычная девочка: увлекается танцами, любит рисовать. Вот только последние два года живет с температурой от 39 до 42 градусов.

Днем градусник еще держится на отметке 38,5. Тогда Арина может выйти на улицу и поиграть с друзьями.

Но вечером и утром термометр зашкаливает: школьница с трудом встает с кровати, а к жару прибавляются жуткие головные боли и ломота в суставах.

Причину болезни выявить так и не смогли, хотя девочка проходила обследование в ведущих клиниках Казани, Москвы и даже Израиля. Долгое время у нее в карте было написано: «лихорадка неясного генеза». Иными словами, температурит ребенок. А из-за чего — бог его знает.

В сентябре 2017-го Арина пришла из школы с жалобами на сильную головную боль. Мама дала градусник, чтобы померить температуру, — 39,7. «Но педиатр, которому я позвонила, нас успокоил, сказав, что на участке сейчас ходит грипп, видимо, Арина его подцепила, — вспоминает мама Альбина Ушакова. — Врач посоветовал полежать дома, попить жаропонижающее — и все пройдет».

Не помогло. Три дня температура держалась на отметке сорок, ребенка госпитализировали.

«Сначала у дочери заподозрили проблемы с почками. Но через три дня диагноз отмели — все анализы были в норме. Перевели в инфекционное отделение с подозрением на менингит. Однако и этот диагноз не подтвердился».

Затем еще полмесяца девочка провела в Детской больнице № 1 в Казани. «Заведующий говорил: «Не могу понять, что с вами. Что-то есть, но что именно, не знаю».

В следующем медучреждении, куда отправили школьницу, безапелляционно заявили: психосоматика на фоне полового созревания. При этом врачей не смутило, что Арине на тот момент было всего восемь лет.

В итоге мама показала дочь нескольким психиатрам, все они сошлись во мнении, что для переходного возраста еще слишком рано. Да и при психосоматике температура поднимается максимум до 38 градусов.

«А у нас ртутный столбик просто уходит в никуда».

Причем, добавляет мать, если потрогать лоб Арины, особого жара не ощутишь: «На ощупь — как при невысокой температуре. По этой причине нам ни в одной больнице не верят. Перемеряют по несколько раз — и орально, и ректально».

В 2018 году у Арины появились боли в коленке. На основании этих симптомов у нее заподозрили артрит.

Но причин так и не нашли. «В марте мы опять легли в больницу в Казани. Там предположили, что у дочери недифференцированное аутоиммунное заболевание.

То есть по какой-то причине организм атакует свои же здоровые клетки. Но почему это происходит и, главное, каким из препаратов лечить — непонятно».

Есть еще две версии: либо это «поломка» гена, либо воспаление в кости, которое пока не могут выявить.

«Может зимой упасть в снег»

Из-за недуга школьницу перевели на домашнее обучение. Альбина говорит, что первое время дочь ходила на уроки, несмотря на жар. Однако у нее сразу начинались носовые кровотечения. «Плюс после трех дней в школе она заболевает простудой. Видимо, из-за ослабленного иммунитета собирает всю заразу — как пылесос».

До болезни Арина посещала занятия по хип-хопу, но тоже была вынуждена бросить. «С температурой выше сорока и головной болью особо не потанцуешь. Она даже с детьми на улице не может играть в подвижные игры. Говорит, коленка болит».

Сама девочка к состоянию «вечно температурящей» уже привыкла. «Зимой может спокойно выбежать на крыльцо и упасть в снег. Ей кажется, что дома жарко».

Жаропонижающие, даже самые сильные, температуру не сбивают. «В больнице нам помогали капельницы с парацетамолом, но не отечественным, а импортным. Разные порошкообразные препараты из аптек я даю дочери, чтобы облегчить головную боль. Температуру они не снимают». Однако больше всего Альбина переживает из-за того, что дочь не получает лечения.

«Нам так и говорят: нет диагноза — нет лечения. Ей прописаны только препараты от боли в коленке».

Мама Арины утверждает: ее дочь такая не одна. «На Украине живет девочка, у которой подобные симптомы. И ей тоже не могут поставить диагноз. Еще в Екатеринбурге есть девушка, ей двадцать пять. У нее температура держится на отметке сорок градусов. Из-за этого она не может работать».

Альбина ждет переходного возраста и надеется, что неизвестная болезнь отступит: «Нам сказали, что так бывает».

Возможно, пролить свет на природу заболевания могло бы полное секвенирование экзома — тест для определения мутаций в ДНК. Но в программу ОМС эта процедура не входит, а оплатить из личных средств семья не в состоянии.

«Когда болезнь только возникла, а на градуснике стабильно было 41, я очень испугалась и повезла дочь в Москву. Друзья помогли с поездкой в Израиль. На это мы потратили все свои сбережения, влезли в долги. Диагноза там нам так и не поставили.

А деньги все спустили».

«Отмели четырнадцать диагнозов»

Владу Цыганову через месяц исполнится двадцать четыре. Но во время прогулки мама должна поддерживать его под руку, будто маленького ребенка. Ноги слушаются с трудом.

Почему так происходит, не могут сказать ни отечественные генетики, ни специалисты из Израиля, США, Германии, куда семья обращалась за консультацией. Болеет молодой человек уже девять лет. Вот только чем — неясно. Несколько лет назад матери Влада Марине Сидоровой сказали, что он — единственный в мире носитель редчайшей мутации. И она… вздохнула с облегчением. 

«Знаете, первое время я оспаривала каждый диагноз. Но после двух-трех лет, когда найти не могли ничего, готова была принять любой. Лишь бы он был. Жить в неведении очень страшно», — Марина разговаривает со мной и параллельно пытается установить программу на телефон сына.

Для него компьютерные игры сейчас — одно из немногих доступных развлечений.

Влад с мамой и младшим братом живут в шахтерском городе Киселевске Кемеровской области. Уголь здесь добывают открытым способом. Окна пятиэтажки, где ютится семья, выходят прямо на отвалы. Иногда выпадает черный снег.

«А бывает, выходишь на улицу — и чувствуешь, как на зубах скрипит угольная пыль. Первое время я даже думала: вдруг это из-за шахт? У нас ведь много детей болеют.

А Владьке, если мы уезжаем из Киселевска в другое место, всегда становится лучше».

Все началось в 2010-м: Марина заметила, что Влад, который учился в девятом классе, похудел, не справляется со школьной программой, а при волнении у него подрагивают руки. «Подумала: переходный возраст, экзамены на носу — и повела его к эндокринологу. Врач никаких проблем не выявил», — вспоминает мать.

В походах по медкабинетам прошли следующие полгода. Болезнь развивалась стремительно: в октябре появились первые симптомы, а в мае, когда нужно было сдавать экзамены, подросток уже не мог писать. Из-за деформации суставов пальцы до конца не сгибались, ему было неудобно держать ручку.

На МРТ обнаружили обширные поражения белого вещества головного мозга. Врачи ставили диагнозы один за другим — будто наугад вытаскивали козыри из карточной колоды.

За полтора года, утверждает Марина, было четырнадцать диагнозов.

«Все очень сложные: лейкоэнцефалопатия, лейкоэнцефалит, болезнь Вильсона — Коновалова… Владьку то лечили антибиотиками, потом резко бросали — начинали пичкать гормонами».

В итоге врачи заявили Марине: «Успокойтесь, мама, потерпите еще года два-три. И перестаньте ребенка таскать по больницам». Причем сказано это было, вспоминает она, в присутствии Влада.

«Представляете, каково ему было? У него ведь интеллект хоть и пострадал, но сохранился. Сейчас у сына сознание на уровне 14-летнего подростка.

То есть он остался примерно в том же возрасте, как в момент начала болезни».

Все это время Влада наблюдали в Кемерово и Новосибирске. Но Марина добивалась, чтобы его направили в Москву. Каждое утро первым делом, еще не позавтракав, бежала звонить чиновникам от здравоохранения.

«Когда мне сказали, что в Институте Пирогова нас вряд ли примут, написала открытое письмо в Минздрав и Госдуму. Откликнулся только Жириновский.

Разослал депутатские запросы — уже через несколько дней нас ждали в Москве».

После полутора недель в больнице Марине и Владу озвучили новый предположительный диагноз: синдром Кернса — Сейра. При этом заболевании нарушается проводимость митохондрий, клетки организма не получают достаточно энергии. Но диагноз поставили только по внешним признакам. Генетический анализ этого не подтвердил.

«Тогда нам сказали, что, возможно, в венозной крови Влада мало митохондрий, которые могли бы быть носителями именно «поломанных» участков генов. Нужно сделать биопсию скелетной мышцы. Эту операцию согласился провести единственный профессор. Фрагмент мышцы извлекли.

И только потом мне сообщили, что ДНК из него не могут выделить — для этого в России просто нет оборудования». Впрочем, мать не опустила руки. Сначала попыталась переправить фрагмент мышцы, законсервированной в парафиновый блок, в Израиль. Не пропустила таможня. Тогда Владу пришлось лететь самому на повторную биопсию.

И опять — мимо. Проблем в митохондриях по результатам анализа не нашли. 

Уже потом в Москве молодому человеку предложили полное секвенирование экзома.

Выявили редчайшую мутацию в одном из генов. «Специалисты из Москвы и Томска мне сказали, что во всем мире был единственный случай, когда ребенок родился с подобной мутацией. Только прожил он всего шесть дней. Влад получался вторым в мире пациентом с такой мутацией», — объясняет Сидорова.

Однако и это предположение позже не подтвердилось. «Не так давно нашли еще шесть человек с такой же мутацией. И они абсолютно здоровы. То есть дело не в этом сбое».

Сейчас у Влада в карте обозначен клинический диагноз, то есть выставленный по симптомам: синдром Кернса — Сейра. Если бы его подтвердили лабораторные исследования, молодого человека можно было бы включить в одну из экспериментальных программ по лечению.

«Например, в Израиле, в клинике, где мы наблюдаемся, только в феврале нынешнего года получили патент на подсадку здоровых митохондрий. Там нас были бы готовы взять бесплатно, нужно только оплатить подготовительный этап. Но лишь в том случае, если генетики подтвердят диагноз. А у нас не получается».

Этим летом Влад был на очередном генетическом анализе в Израиле. Параллельно материал направили в лаборатории США и Германии. И снова ничего не обнаружили.

«Как мне объяснили врачи, либо это какая-то совершенно новая мутация, которую они просто не знают, где искать. Либо она настолько мелкая, что не просматривается.

Я понимаю, что технологии не стоят на месте, что и нашу патологию когда-то идентифицируют. Но доживет ли до этого Влад?»

Молодой человек медленно угасает. «У него нет скачков давления, нет судорог, нет болевых ощущений. Он просто слабеет на глазах.

Не так давно в гостях у бабушки попытался встать с дивана, ноги подкосились — упал прямо на стекло шкафа, который стоял напротив. Изрезал себе руки, с перепугу потерял сознание, уровень глюкозы снизился почти до нуля.

Пока еще он может самостоятельно за собой ухаживать. Но сколько это продлится? Прогнозов никто не дает».

«Множество генов не изучено»

Как объяснила РИА Новости врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П.

Бочкова» Нина Демина, на сегодняшний день даже при самых современных методах исследования вероятность обнаружить ту или иную мутацию небольшая: «Даже если мы четко знаем, что у человека есть наследственное заболевание, в тридцати процентах случаев при секвенировании экзома мы его обнаруживаем, а в семидесяти — нет.

Но это вовсе не означает, что мы не сможем увидеть эту поломку через два-три года. Мы даже советуем родителям с периодичностью в несколько лет проводить повторные исследования. Ведь на сегодня известно уже 6640 генов, способных вызвать ту или иную клиническую картину. А в каждом экзоме человека — 22 тысячи генов. Сколько среди них неизученных, неописанных».

У человека есть 23 пары хромосом. Каждая представляет собой длинную нить ДНК, в составе которой имеется большое количество генов. Экзом — набор всех генов и их кодирующих частей. Чтобы понять, есть ли какие-то дефекты в экзоме, его нужно секвенировать, то есть прочесть всю последовательность.

«Это очень непростая задача. Не всегда даже при наличии известного наследственного заболевания при проведении исследования мы находим мутации.

Они либо могут располагаться глубоко в интронах, либо за заболевание может отвечать ген, который мы пока не ассоциируем с этой болезнью, — объясняет Нина Демина.

— Бывают и «хитрющие» мутации, не поддающиеся известным на сегодняшний день методам исследования».

— Насколько часто ученые открывают новые болезни, мутации?

— Это непредсказуемо. Может так произойти, что в один день выявят несколько. А может год пройти — и ничего не найдут.

«Но родителям таких детей ни в коем случае нельзя терять надежду. Ведь процесс изучения генетической информации бесконечен».